Hemimelia adalah cacat lahir yang ditandai dengan tidak adanya seluruh atau sebagian bagian distal tungkai bawah atau atas. Seseorang yang menderita hemimelia tampak seolah-olah ada bagian anggota tubuh yang terpotong, sehingga cacat tersebut kadang-kadang disebut amputasi anggota tubuh bawaan. Apa penyebab dan gejala hemimelia? Bagaimana dia diperlakukan?
Hemimelia (hemi- + gr. mélos 'Limb') adalah kelainan bawaan yang sangat langka yang ditandai dengan kekurangan unilateral atau bilateral dari semua atau sebagian bagian distal dari ekstremitas bawah atau atas, yaitu tungkai bawah dan lengan bawah. Ada empat jenis hemimelia:
- fibular hemimelia - tidak adanya fibula bawaan;
- hemimelia tibialis - tidak adanya tibia bawaan;
- Hemimelia radial - tidak adanya tulang radius bawaan;
- ulnar hemimelia - tidak adanya ulna bawaan;
Hemimelia mungkin cacat independen (terisolasi). Namun, penyakit ini sering muncul bersamaan dengan kelainan kongenital lainnya, seperti jari yang menyatu (juga dikenal sebagai hiperplasia, secara sindaktili), jari ekstra (polidaktili), tangan / kaki lobster (ectrodactyly), kaki valgus bawaan, anemia Fanconi, atau penyakit Sprengel. Ini juga bisa menjadi salah satu komponen sindrom cacat lahir. Misalnya, tidak adanya jari-jari bawaan adalah bagian dari i.a.Sindrom TAR (sindrom trombositopenia radial).
Hemimelia - penyebab dan faktor risiko
Mutasi gen spontan atau gangguan embriogenesis dapat menyebabkan perkembangan hemimelia. Cacat juga bisa diturunkan.
Ada juga faktor teratogenik (malformasi janin) yang diketahui dapat meningkatkan risiko hemimelia. Ini termasuk sinar-X, infeksi virus selama kehamilan, dan obat-obatan. Misalnya, paparan janin terhadap thalidomide (pada 1960-an itu adalah obat yang ditujukan untuk mencegah mual di pagi hari pada wanita hamil) selama trimester pertama kehamilan adalah faktor paling terkenal yang dapat menyebabkan defisiensi radius bawaan.
BAIK UNTUK DIKETAHUI >> Rubella selama kehamilan menyebabkan cacat serius pada janin
Hemimelia - gejala
1. Fibula hemimelia - kekurangan fibula kongenital
Pada defek ini, tulang fibula, talus dan tumit hilang. Selain itu, paha mungkin sedikit memendek dan tibia bisa menekuk. Kaki mungkin sedikit bengkok.
2. Hemimelia tibialis - kekurangan tibia bawaan
Tungkai pendek adalah karakteristik dan kaki diputar ke luar ekstrim dalam kaitannya dengan sumbu panjangnya (supinasi kaki). Selain itu, sendi lutut (jika berkembang sama sekali) di 90 persen. kasus tidak stabil. Selain itu, fibula bergeser secara aksial dari tulang paha, juga bisa berubah bentuk atau normal.
3. Hemimelia radial - tidak adanya tulang radial secara kongenital
Tidak adanya jari-jari bawaan ditandai dengan pemendekan lengan bawah - sebagai akibatnya, tangan berada tepat di sebelah siku. Selain itu, pergelangan tangan bergeser sehubungan dengan ujung distal ulna. Pada cacat ini, selalu ada keterbelakangan ibu jari, terjadi dalam berbagai tingkat keparahan.
4. Ulnar hemimelia - tidak adanya ulna kongenital
Lengan bawah pendek, sedikit menekuk ke arah siku, sendi siku diposisikan tertekuk.
Hemimelia - pengobatan
Di Polandia, dalam kasus kekurangan tulang tibia dan fibula bawaan, hanya amputasi dan prostesis lebih lanjut dari anggota badan yang dimungkinkan. Namun, Dr. Dror Paley, seorang ahli ortopedi di The Paley Advanced Limb Lengthening Institute di St. Petersburg. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, AS) merawat anak-anak dengan cacat ini dengan menggunakan alat khusus (spacial super frame - atau external fixator) bersama dengan rekonstruksi sendi dan otot (pelurusan kaki, pemanjangan tulang, dan konstruksi sendi yang tidak ada). Operasi ini penting dilakukan secepat mungkin, sebaiknya pada usia antara 18 dan 24 bulan. Sayangnya, biaya operasionalnya sangat tinggi dan jumlahnya di atas PLN 1 juta.
Dalam kasus kekurangan tulang jari-jari dan ulna bawaan, operasi melibatkan pemasangan alat dalam sistem rangka untuk meluruskan dan meregangkan pergelangan tangan dan lengan bawah.
Baca juga: USG Genetik Janin: Tujuan dan Jalannya Studi Penyakit Genetik. Apakah aborsi mungkin terjadi dalam kasus penyakit genetik Spina bifida - kelainan bentuk serius pada janin
