XYY super male syndrome: penyebab dan gejala. Pengobatan sindrom supermen

XYY Super Male Syndrome adalah penyakit genetik yang hanya dialami oleh pria. Bertentangan dengan namanya, dalam beberapa kasus hal itu dapat menyebabkan masalah dengan dorongan seks dan bahkan kemandulan. Apa penyebab dan gejala Super Men Syndrome? Apa pengobatan sindrom XYY pria super?

XYY super male syndrome alias Jacobs atau supermen syndrome adalah penyakit genetik yang bisa dirujuk ketika pasangan kromosom penentu jenis kelamin laki-laki, XY, memiliki tambahan kromosom Y. Secara default, seorang laki-laki memiliki 46 kromosom, namun akibat kelainan genetik ini, jumlahnya meningkat menjadi 47.

Menurut data National Institutes of Health, 0,1% populasi pria menderita Super Male Syndrome. Berbeda dengan sindrom wanita super, risiko terkena penyakit tidak meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu.

Sindrom pria super - penyebab

Penyebab sindrom supermen adalah kelainan kromosom yang terjadi selama pembentukan kode genetik pria. Kelainan ini terdiri dari adanya tambahan kromosom Y pada pasangan XY.

XYY super male syndrome - gejala

• pertumbuhan di atas rata-rata
• hipotensi (keadaan otot menurun)
• jerawat parah di masa remaja
• ketidakmampuan belajar (IQ rata-rata bisa 10-15 poin lebih rendah dari teman sebaya)
• masalah perilaku - impulsif, agresi dan kurangnya empati (pada beberapa pria)

Meskipun pria dengan kromosom Y ekstra mungkin mengalami proses pubertas yang tertunda, biasanya hal itu normal. Itu sebabnya pasien yang bergelut dengan super male syndrome biasanya tidak mengalami masalah kesuburan.

Gejala khas sindrom pria super tidak perlu muncul pada semua pria yang menderita penyakit ini.

Mereka mungkin muncul setelah usia 50 tahun, karena tingkat testosteron yang rendah (terkadang penyakit ini tidak menunjukkan gejala sampai dewasa). Hanya dalam beberapa kasus dapat didiagnosis dengan hipogonadisme (disfungsi testis), testis kecil dan penis, dan kadar testosteron rendah.

Anak-anak laki-laki penderita Super Male Syndrome itu sehat karena penyakitnya tidak turun-temurun. Ilmuwan sepakat bahwa kejadian sindrom XYY tidak dipengaruhi oleh faktor genetik karena kelainan kromosom yang menyebabkan penyakit tersebut bersifat acak dan terjadi pada waktu yang berbeda selama pembentukan sperma.

Pada 1960-an, setelah penelitian terhadap narapidana, beberapa ilmuwan menyimpulkan bahwa kromosom Y ekstra bertanggung jawab atas perilaku agresif. Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa ini bukan norma, dan jenis perilaku ini hanya dapat ditemukan pada sekitar 1% pasien dengan sindrom XYY.

Sindrom pria super - diagnostik

Dua tes dasar dilakukan dalam diagnostik:

1. SHBG, yaitu penentuan konsentrasi protein pengikat hormon seks dalam serum darah. Mereka dilakukan untuk menilai kadar testosteron dan androgen lainnya.

2. Pemeriksaan sitogenetik bertujuan untuk menganalisis kromosom.

XYY Super Male Syndrome - pengobatan

Tidak mungkin menyembuhkan penyakit genetik. Hanya pengobatan simtomatik yang diterapkan, yang terdiri dari mengurangi gangguan gejala. Perawatan ini semakin efektif semakin cepat diagnosis akhir dibuat.

• Terapi penggantian testosteron terdiri dari pengisian kembali kekurangan testosteron. Terapi hormon dapat membantu remaja laki-laki melewati masa pubertas serta laki-laki yang lebih tua yang memiliki dorongan seks rendah. Selain itu, menyeimbangkan kadar testosteron dapat membantu memperbaiki kondisi tulang yang lemah dan otot yang lemah. Terapi penggantian testosteron tidak meningkatkan kesuburan.
• perawatan kesuburan - pria dengan sindrom pria super mungkin memiliki jumlah sperma yang rendah dan oleh karena itu mengalami masalah dalam hamil. Dalam kasus ini, injeksi intrasitoplasma sperma tunggal (ICSI) dapat digunakan. Namun, ini sangat mahal (sekitar $ 15.000).