SINDROM BREAKING CHROMOSOM X (FRA X) - gejala dan diagnosis sindrom FRA X.

Sindrom Fragile X (FRA X) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan penurunan perkembangan intelektual dalam berbagai derajat, biasanya pada anak laki-laki. Selain itu, ada gejala yang mirip dengan ADHD dan autisme, jadi sindrom FRA X bisa disalahartikan. Dalam situasi seperti itu, diagnosis penyakit hanya mungkin dilakukan berdasarkan tes genetik. Apa penyebab dan gejala sindrom FRA X? Kapan itu keluar? Bagaimana pengobatan orang sakit?

Sindrom Fragile X (FRA X), atau Sindrom Fragile X, Sindrom Martin-Bella, adalah penyakit genetik yang pewarisannya terkait dengan kromosom X. Sindrom FRA X adalah penyebab paling umum dari kecacatan intelektual sedang. Studi menunjukkan bahwa penyakit ini menyerang 1 dari 4.000 pria dan 1 dari 7.000 wanita.

Sindrom Fragile X (FRA X) - penyebab

Penyebab sindrom kromosom X yang rapuh adalah mutasi dinamis pada gen FMR1 (terletak pada kromosom seks X).

Sindrom Fragile X (FRA X) - warisan

Ayah yang sakit akan mewariskan kromosom X (yang mengandung gen yang bermutasi) ke semua putrinya, tetapi tidak ke salah satu putranya. Risiko seorang ibu yang membawa gen yang rusak (biasanya tanpa gejala) akan menularkannya kepada anak-anaknya (baik anak perempuan maupun laki-laki) adalah 50%.

Ada fenomena yang dikenal sebagai Sherman Paradox dalam pewarisan penyakit. Artinya, kemungkinan timbulnya gejala penyakit dalam keluarga semakin tinggi, semakin besar jumlah generasi yang dilalui mutasi (risiko meningkat dari generasi ke generasi). Misalnya, saudara laki-laki pembawa laki-laki yang sehat berisiko 9 persen, sedangkan cucu-cucunya - sebanyak 40 persen.

Sindrom Fragile X (FRA X) - gejala

Gejala sindrom FRA X terjadi pada kedua jenis kelamin, tetapi gejala yang lebih bervariasi dan intens muncul pada pria. Pada anak laki-laki, gejala yang seharusnya menarik perhatian orang tua adalah membesar, daun telinga yang menonjol, retardasi psikomotorik, dan perkembangan bicara yang sangat lambat disertai dengan gangguan perilaku. Setelah pubertas, gejala utama penyakit ini adalah cacat intelektual, biasanya dalam derajat sedang atau berat. Biasanya disertai gangguan perilaku berupa hiperaktif, gangguan attention deficit disorder, emosional lability, dan ciri autisme. Gejala lainnya adalah:

• pembesaran testis (disebut makroorchidisme)
• memanjang, wajah sempit
• besar, menonjol, daun telinga
• kelemahan sendi interphalangeal tangan yang berlebihan
• kaki datar

Pada wanita, perjalanan penyakitnya jauh lebih ringan. Separuh dari mereka mungkin mengalami cacat intelektual ringan atau kesulitan belajar, serta gangguan emosi, depresi, kecemasan, dan kecemasan. Fitur eksternal ditandai dengan wajah yang agak memanjang dan daun telinga yang membesar. Sekitar 16-20 persen. dari jumlah tersebut, ada menopause dini (sekitar usia 40 tahun).

Penelitian genetik penting

Gejala sindrom FRAX mirip dengan ADHD dan autisme. Oleh karena itu, setiap anak autis atau autis, disabilitas intelektual yang tidak diketahui penyebabnya, terutama anak hiperaktif dengan ciri lain, seperti: kontak mata yang buruk, melambai, memukul tangan, bicara berulang-ulang, harus menjalani tes genetik untuk sindrom kromosom X rapuh.

Jika penyakit ini didiagnosis, diagnosis lebih lanjut dari seluruh keluarga dianjurkan (untuk menentukan apakah orang lain bukan pembawa gen yang rusak).

Sindrom Fragile X (FRA X) - pengobatan

Pengobatan kausal untuk penyakit genetik tidak memungkinkan. Seorang anak yang didiagnosis dengan penyakit ini harus berada di bawah perawatan ahli terapi bicara, dokter anak, dokter anak, ahli saraf dan observasi psikologis. Terkadang anak membutuhkan terapi integrasi sensorik, hiperaktif atau perilaku agresif. Biasanya, program studi individu diperlukan di kelas terintegrasi atau di pusat khusus.