Sindrom Angelman - penyebab, gejala dan pengobatan

Sindrom Angelman adalah penyakit genetik langka, yang intinya adalah perubahan fungsi sistem saraf. Pasien dengan sindrom Angelaman memiliki karakteristik senyum dan melakukan gerakan aneh, itulah sebabnya mereka sebelumnya disebut "anak-anak boneka", dan penyakit itu sendiri - sindrom boneka bahagia. Apa penyebab dan gejala sindrom Angelman? Apa pengobatannya?

Sindrom Angelman adalah penyakit genetik langka, yang intinya adalah gangguan pada fungsi sistem saraf. Gejala khasnya adalah senyuman seperti boneka dan berjalan seperti boneka, maka penyakit ini juga memiliki nama lain yaitu sindrom boneka bahagia. Frekuensinya diperkirakan 1 dari 15.000 kelahiran.

Sindrom Angelman - penyebab

Penyebab sindrom Angelman adalah pemendekan (penghapusan) fragmen kromosom 15, yang berasal dari ibu (bila berasal dari pihak ayah, sindrom Prader-Willi muncul).

Mutasi genetik biasanya terjadi secara spontan, tetapi dalam beberapa kasus dapat bersifat turun-temurun.

Baca juga: Cat scream syndrome: penyebab, gejala, pengobatan Apa itu PENYAKIT JARANG? Diagnostik dan pengobatan penyakit langka di ... PENYAKIT JARANG yang merusak bentuk WAJAH dan TUBUH

Sindrom Angelman - gejala

Setelah lahir, bayi tidak menunjukkan gejala penyakit (hanya masalah makan yang mungkin muncul). Namun, keterlambatan perkembangan terlihat setelah usia 6 bulan. Seorang anak dengan sindrom Angelaman mulai merangkak sekitar usia 22 bulan, duduk hanya antara usia 1 dan 3 tahun, dan kemampuan untuk berjalan berkembang sangat terlambat, sekitar 5, tetapi beberapa anak tidak dapat berjalan sama sekali.

Pasien mengembangkan gaya berjalan dan senyuman yang khas, yang membuat mereka menyerupai boneka

Selain itu, anak menderita gangguan gerakan dan keseimbangan, yang dimanifestasikan oleh gaya berjalan yang tidak stabil dan tidak stabil pada kaki yang berjarak lebar (gait ataksia). Kiprah ini sangat khas dan menyerupai cara gerak wayang.

Ada juga perubahan nyata pada penampilan wajah - bibir besar, rahang besar, bola mata dengan jarak lebar, dan lidah yang menonjol. Selain itu, ada senyuman yang khas seperti wayang.

Perkembangan bicara tertunda - anak hanya bisa mengucapkan beberapa kata. Anda hanya dapat berkomunikasi dengannya secara non-verbal.

Gangguan perilaku juga berkembang pada anak-anak dengan sindrom Angelman. Yang paling khas adalah keceriaan dan gelak tawa, yang sering terjadi dalam situasi yang tidak tepat. Anak-anak dengan sindrom ini seringkali hiperaktif dan tangan yang mengepakkan tangan merupakan ciri khasnya. Kemudian mereka terlihat seperti malaikat kecil yang mengepakkan sayapnya untuk dibawa ke udara. Untuk alasan ini, anak-anak dengan sindrom ini sekarang disebut "malaikat", bukan "boneka".

Kebanyakan pasien menderita mikrosefali dan kejang (biasanya terjadi sampai usia 3 tahun). Mereka mungkin juga mengalami kesulitan menelan dan sembelit, sulit tidur, skoliosis, dan obesitas.

Sindrom Angelman - diagnosis

Diagnosis dibuat atas dasar yang disebutkan di atas gejala dan pengujian genetik. Pada saat diagnosis, kondisi neurologis lain harus disingkirkan, seperti autisme atau cerebral palsy, yang sering membuat bingung penyakit ini. Ini adalah kasusnya, misalnya, dalam kasus putra pertama Colin Farrell, James, yang mana sindrom Angelman awalnya disalahartikan sebagai cerebral palsy.

Sindrom Angelman - pengobatan

Seorang anak dengan sindrom Agnelam membutuhkan, pertama-tama, rehabilitasi. Sangat disarankan untuk berolahraga di dalam air (karena mereka terpesona olehnya). Berkat mereka, keseimbangan dan koordinasi anak meningkat. Mereka juga mencegah perkembangan skoliosis dan kram lebih lanjut. Karena kejang yang dimulai pada usia muda, obat antikonvulsan diperlukan. Selain itu, bantuan psikolog dan terapis wicara sangat diperlukan.

Sindrom Angelman - prognosis

Harapan hidup pasien normal, tetapi mereka tergantung sampai akhir.

Artikel yang direkomendasikan:

Kutukan Ondine atau Sindrom Hipoventilasi Bawaan: Penyakit genetik yang langka