Sindrom Klinefelter: penyebab, gejala, dan pengobatan

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang hanya menyerang pria. Akibat kelainan kromosom, sebagian besar praktis tidak dapat menghasilkan sperma, oleh karena itu 95-99% pasien mandul.Apa penyebab dan gejala sindrom Klinefelter? Mungkinkah mengobati penyakit dan memulihkan kesuburan?

Daftar Isi:

1. Sindrom Klinefelter: penyebab
2. Sindrom Klinefelter: gejala
3. Sindrom Klinefelter: diagnosis
4. Sindrom Klinefelter: pengobatan

Sindrom Klinefelter, alias sindrom 47, XXY atau hipogonadisme hipergonadotrofik, adalah penyakit genetik di mana setidaknya satu kromosom X tambahan terdapat pada pria. Sindrom Classic Klinefelter disebabkan oleh genotipe 47, XXY yang abnormal. Ada juga pasien dengan lebih banyak kromosom: 48 XXYY dan 49 XXXXY. Sindrom Klinefelter didiagnosis pada 1 dari 1000 anak laki-laki yang lahir.

Dengarkan tentang sindrom Klinefelter. Cari tahu tentang penyebab, gejala dan pengobatannya. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video HTML5

Sindrom Klinefelter: penyebab

Penyebab sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom akibat adanya ekstra kromosom X yang menentukan jenis kelamin perempuan. Penyebab kelainan genetik ini adalah terganggunya pembelahan meiosis pada sel reproduksi jantan dan betina.

Baca Juga: Sindrom Wolf-Hirschhorn: Penyebab dan Gejala. Mengobati penyakit langka ini ... PENYAKIT GENETIK LAKI-LAKI, atau warisan anak laki-laki dari ayahnya. Infertilitas laki-laki: ketika laki-laki mengalami gangguan kesuburan

Sindrom Klinefelter: gejala

Gejala sindrom Klinefelter tidak dikenali sampai masa remaja, ketika produksi testosteron normal meningkat dengan cepat. Pada pasien dengan sindrom Klinefelter, masa pubertas tidak normal karena produksi hormon ini tidak mencukupi. Kemudian pada pasien dengan kardiotipe 47, XXY berikut ini diamati:

• pertumbuhan di atas rata-rata
• siluet tubuh wanita (karakteristik struktur panggul dan dada)
• testis kecil
• otot yang kurang berkembang
• tungkai atas dan bawah yang panjang
• tidak ada bulu wajah dan sedikit bulu tubuh
• ginekomastia, yaitu payudara pria

Pada pasien dengan lebih banyak kromosom X, gejalanya jauh lebih parah daripada sindrom Klinefelter klasik. Pada pasien dengan 48, XXYY dan 48, kariotipe XXXY, selain yang disebutkan di atas gejala, gangguan mental juga diamati. Selain itu, hipertelorisme okular merupakan karakteristik, yaitu mata terbuka terlalu lebar, batang hidung rata dan jari kelima secara klinis, yaitu kelengkungan lateral atau medial jari.

Penting

Tim Fraccaro

Sindrom Fraccaro adalah salah satu bentuk sindrom Klinefelter, tetapi sindrom ini dipilih karena perbedaannya yang signifikan.

Berbeda dengan pasien dengan 48, XXYY dan 48, XXXY, pasien dengan 49, XXXXY bertubuh pendek, memiliki ciri-ciri wajah dysmorphic yang parah, seperti hypertelorism atau hidung datar. Beberapa anak laki-laki terlahir dengan celah langit-langit.

Cacat jantung bawaan, sinostosis radial-ulnar, kaki berlubang (pes cavus), lutut valgus (genu valgum), hipotensi dan kelemahan pada persendian juga tidak jarang terjadi. Ada juga gangguan jiwa.

Pasien dengan lebih dari satu kromosom X ekstra memiliki kecacatan intelektual sedang hingga berat. Menurut penelitian, setiap tambahan kromosom X dikaitkan dengan penurunan IQ rata-rata 15-16 poin.

Sindrom Klinefelter: diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan hasil tes sitogenetik (analisis kromosom) yang mengkonfirmasi atau mengecualikan keberadaan kromosom X ekstra.

Sindrom Klinefelter: pengobatan

Terapi hormon testosteron digunakan di bawah pengawasan dokter anak, ahli endokrinologi, dan ahli genetika sejak pasien berusia 12 tahun hingga akhir hayatnya.

Tidak ada pengobatan kausal untuk penyakit ini. Juga tidak mungkin memulihkan kesuburan.