Sindrom Bernard-Soulier - penyebab, gejala dan pengobatan

Sindrom Bernard-Soulier adalah kelainan bawaan pada struktur trombosit (trombosit) - ukurannya sangat besar dan jumlahnya sedikit. Selain itu, mereka tidak terhubung satu sama lain di lokasi kerusakan pembuluh darah untuk menghentikan pendarahan. Akibatnya, trauma sekecil apa pun dapat menyebabkan perdarahan yang banyak, dan dengan demikian mengancam jiwa. Apa penyebab dan gejala sindrom Bernard-Soulier? Apa pengobatannya?

Sindrom Bernard-Soulier adalah trombositopati herediter, yang merupakan kelainan pada trombosit darah (PLT). Penyakit ini menghasilkan sejumlah kecil trombosit bulat yang sangat besar, yang mencegahnya memenuhi fungsinya dengan baik.

Ini adalah penyakit yang sangat langka - sekitar 100 kasus telah dijelaskan dalam literatur medis, kebanyakan di Jepang, Eropa dan Amerika Utara. Prevalensinya diperkirakan kurang dari 1 / 1.000.000, tetapi angka tersebut diremehkan karena kesalahan diagnosis (penyakit ini sering disalahartikan dengan kondisi lain).

Sindrom Bernard-Soulier - penyebab

Mutasi genetik yang berkontribusi pada tidak adanya atau disfungsi kompleks GPI-b-V-IX pada permukaan platelet bertanggung jawab atas penyakit ini. Dalam kondisi normal, itu mengikat faktor von Willebrand (faktor pembekuan darah) dan memulai proses trombosit bergabung bersama di lokasi kerusakan pembuluh darah. Oleh karena itu, penting untuk mengontrol perdarahan secara spontan.

Penyakit ini diturunkan secara resesif, yaitu seorang anak harus menerima salinan gen yang rusak dari kedua orang tuanya agar penyakit berkembang.

Sindrom Bernard-Soulier - gejala

Gejala diatesis hemoragik muncul segera setelah kelahiran anak atau di masa kanak-kanak:

• pendarahan di bawah kulit, yaitu memar;
• pendarahan yang berlebihan setelah cedera;
• pendarahan hidung dan / atau gusi secara spontan;
• periode yang panjang, berat dan seringkali menyakitkan pada wanita;
• terkadang perdarahan gastrointestinal terjadi (kemudian darah muncul di tinja atau muntah);
• mungkin juga ada darah di urin;

Tingkat keparahan gejala bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan penyakit.

Sindrom Bernard-Soulier - diagnosis

Selain wawancara dengan pasien dan pemeriksaan fisik, tes berikut diperintahkan:

• jumlah trombosit (terlalu kecil, biasanya antara 20.000 dan 100.000 µl);
• waktu perdarahan - berlangsung lama dan mungkin sedang: 5-10 menit atau berat:> 20 menit. Selain itu, tidak ada pembentukan gumpalan yang diamati;
• faktor VIII - tingkat kompleks von Willebrand;
• tes fungsional (adhesi platelet, agregasi, degranulasi);
• aglutinasi platelet yang diinduksi ristocetin - dalam hal ini, ristocetin tidak memulai proses pengikatan faktor von Willebrand ke reseptor platelet;

Tes yang harus memastikan diagnosis adalah flow cytometry menggunakan panel antibodi monoklonal spesifik (AD CD42). Setelah ditambahkan ke sampel, alat yang disebut sitometer aliran menganalisis dan mendeteksi pelat dengan struktur reseptor abnormal.

Selain itu, dokter harus menyingkirkan penyakit lain, seperti anomali May-Hegglin, sindrom Epstein, sindrom plak Montreal, dan sindrom plak abu-abu.

Sindrom Bernard-Soulier - pengobatan

Pengobatan lokal digunakan dengan pendarahan di permukaan kulit dan selaput lendir. Jika perdarahan lebih parah, transfusi trombosit digunakan. Hal yang sama dilakukan sebelum operasi.

Pasien harus menghindari cedera sekecil apa pun dan tidak mengonsumsi obat yang merusak fungsi trombosit, misalnya aspirin.

Pada wanita dengan perdarahan menstruasi yang berat, menstruasi dihentikan menggunakan hormon.

Dua kasus transplantasi sel induk pada anak-anak dengan perdarahan hebat yang mengancam jiwa telah dilaporkan dalam literatur.

Jika terjadi pendarahan, segera aplikasikan pembalut bertekanan dingin dan lumpuhkan area tubuh. Pasien harus dibawa ke rumah sakit secepat mungkin, di mana bantuan spesialis akan disediakan.

Sindrom Bernard-Soulier - prognosis

Jika pasien mematuhi anjuran (misalnya menghindari cedera, dan dengan demikian perdarahan yang mengancam jiwa) dan berada di bawah perawatan medis yang tepat dan konstan, prognosisnya baik.