Penyakit langka - masalah yang terabaikan

Situasi orang yang menderita penyakit langka tanpa ampun memperlihatkan kekurangan layanan kesehatan Polandia. Pengabaian Kementerian Kesehatan atas masalah orang yang menderita penyakit langka telah menyebabkan situasi di mana Polandia adalah salah satu dari sedikit negara di mana tidak ada rencana nasional untuk penyakit langka. Hampir 3 juta warga negara kita tidak memiliki kemungkinan pengobatan yang tepat!

Penyakit langka adalah penyakit yang menyerang kurang dari 5 dari 10.000 orang. orang-orang. Sejauh ini (menurut berbagai perkiraan), sekitar 8.000 entitas penyakit telah dideskripsikan, yang menurut definisi di atas, merupakan penyakit langka. Kelompok ini antara lain termasuk fibrosis kistik, hemofilia, penyakit Gaucher, penyakit Pompe, mukopolisakaridosis, alfa dan beta mannosidosis, distrofi neuromuskuler, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), multiple sclerosis (MS), penyakit Farby, tuberous sclerosis, sindrom Prader-Willi, penyakit Krabbe , Penyakit Niemman-Pick, penyakit Jay-Sachs, atrofi otot tulang belakang, penyakit Wolman, glikoproteinosis dan banyak kondisi lainnya, yang seringkali tidak banyak diketahui. Sebanyak 80 persen penyakit langka bersifat genetik, tetapi juga termasuk kanker atipikal dan penyakit autoimun.

350 juta orang di seluruh dunia menderita karenanya. Di negara-negara Uni Eropa, mereka mempengaruhi 6-8% populasi, yang memberikan 27-36 juta pasien. Di Polandia, jumlah ini diperkirakan 2,5-3 juta.

Kelalaian legislatif, kurangnya pengetahuan, kesalahpahaman tentang masalah pasien, kesulitan dalam mengakses diagnosis dan pengobatan modern, kegagalan untuk mengenali kemungkinan yang ditawarkan oleh rehabilitasi sistematis, dan kurangnya dukungan sosial - semua ini diterjemahkan menjadi gambaran yang agak menyedihkan tentang kenyataan di mana orang yang menderita penyakit langka.

Penyakit langka - jumlahnya tidak berbohong

Dalam kebanyakan kasus, tidak ada pengobatan yang efektif untuk kelompok pasien ini, tetapi diagnosis dini, pengobatan yang tepat, rehabilitasi dan perawatan sosial tidak hanya meningkatkan kualitas hidup, tetapi juga memperpanjangnya. Sayangnya, di Polandia pasien menunggu rata-rata 3,4 tahun untuk diagnosis, yang seringkali menyebabkan kemunduran yang signifikan pada kesehatan fisik dan mental mereka.

Argumen utama yang digunakan untuk menolak penggantian biaya obat adalah kurangnya bukti yang cukup tentang keefektifannya, karena penelitian dilakukan pada sekelompok kecil pasien. Dan apa yang seharusnya dilakukan karena menyangkut penyakit langka?

Diagnosis terlambat juga berarti pengobatan tertunda. Spesifitas penyakit langka, serta diagnosis yang terlambat berarti bahwa 30% pasien yang terkena penyakit ini meninggal sebelum usia 5 tahun. 40-45% kematian terjadi sebelum usia 15 tahun. 10-25% orang dewasa yang sakit juga meninggal. 50% penyakit langka menyerang anak-anak. Penyakit ini menyumbang 30% dari rawat inap di rumah sakit anak-anak. Di Polandia, sekitar 20 ribu. anak-anak didiagnosis dengan penyakit langka.

Data statistik menunjukkan bahwa kejadian penyakit tertentu yang jarang, bahkan terkadang secara individu tidak mengubah fakta bahwa secara massal penyakit tersebut seharusnya merupakan elemen penting dari sistem perawatan kesehatan. Ini terjadi di sebagian besar negara Eropa, tetapi tidak di Polandia.

Penyakit langka memperoleh status khusus mereka di bawah undang-undang Uni Eropa ketika pada tanggal 29 April 1999, Komisi Eropa mengadopsi Program Aksi Komunitas untuk Penyakit Langka. Peraturan No 141/2000 Parlemen Eropa dan Dewan Uni Eropa tertanggal 16 Desember 1999 menekankan bahwa pasien yang menderita penyakit langka harus memiliki hak atas perawatan dengan kualitas yang sama seperti pasien lain. Uni Eropa merekomendasikan negara-negara anggota untuk memperkenalkan program nasional untuk menyamakan kesempatan pengobatan dan solusi sosial untuk orang-orang tersebut.

Tidak ada rencana nasional untuk penyakit langka di Polandia

Otoritas Polandia memperhatikan rekomendasi UE, tetapi tidak mulai mengerjakan rencana nasional. Versi pertama dari program semacam itu dikembangkan pada 2011-2013 oleh organisasi pasien dan dokter yang berspesialisasi dalam pengobatan kondisi ini. Organisasi yang terkait dengan Forum Nasional untuk Terapi Penyakit Langka - Orphan memutuskan bahwa rencana nasional untuk penyakit langka harus antar kementerian. Sejalan dengan rekomendasi UE, ini mencakup tes pencegahan, diagnostik dan skrining, pengembangan daftar pasien, perawatan medis yang sangat terspesialisasi, pembiayaan perawatan, perawatan sosial dan pendidikan dokter dan masyarakat yang dipahami secara luas. Proyek ini diserahkan kepada Kementerian Kesehatan, di mana - terlepas dari banyak pertanyaan, pengingat dan dengan jelas menyatakan kesediaan untuk kerja sama lebih lanjut dari penciptanya - proyek itu macet untuk selamanya, meskipun pejabat kementerian mengatakan bahwa mereka terus-menerus mengerjakannya. Pengabaian Kementerian Kesehatan atas masalah orang yang menderita penyakit langka telah menyebabkan situasi di mana Polandia adalah salah satu dari sedikit negara di mana tidak ada rencana nasional untuk penyakit langka.

Pengobatan tanpa pengobatan

Hanya 1% penyakit langka yang memiliki penawaran obat. Sejauh ini, 100 obat yatim piatu telah dikembangkan yang hanya dapat mengobati 76 penyakit langka. Perwakilan dunia farmasi memastikan bahwa pada tahun 2020 200 obat baru lainnya akan tersedia, tetapi waktu akan memberi tahu apakah hal ini akan terjadi. Hal positifnya, minat perusahaan farmasi untuk meneliti penyakit langka dan obat yatim piatu terus berkembang. Tapi bukan itu yang terpenting.

Pasien Polandia dihantam dengan kejam oleh kebijakan obat negara bagian, yang menggunakan koefisien QALY, yang menentukan biaya maksimum untuk memperoleh tambahan satu tahun hidup yang disesuaikan dengan kualitasnya, untuk penyakit langka dan saat menilai obat yatim piatu HTA (penilaian teknologi kesehatan). Karena pendekatan ini, Polandia hanya mengganti 14 dari 100 obat yang tersedia. Hal ini menempatkan negara kita pada posisi terakhir di Uni Eropa, di belakang Rumania (34 obat) dan Bulgaria (38 obat). Argumen utama yang digunakan untuk menolak penggantian biaya obat adalah kurangnya bukti yang cukup tentang keefektifannya, karena penelitian dilakukan pada sekelompok kecil pasien. Dan apa yang seharusnya dilakukan karena menyangkut penyakit langka? Dan satu hal lagi: jika obat ini dianggap efektif di Republik Ceko, Jerman dan Slovakia, mengapa efektivitasnya dipertanyakan di Polandia?

Tetapi pengobatan penyakit langka juga membutuhkan penggunaan prosedur medis yang tidak biasa, seperti menempatkan dua ahli anestesi di meja operasi. Pembayar tidak menyediakan kemungkinan seperti itu, jadi dia tidak akan membayar pekerjaan salah satu spesialis. Ada banyak contoh serupa, tapi bukan itu intinya. Mengelola biaya untuk pengobatan penyakit langka tidak dapat dibatasi hanya dengan menghitung uang yang dikeluarkan hanya untuk obat-obatan (PLN 140 juta per tahun di bawah program obat), tetapi juga mempertimbangkan prosedur medis tertentu, kebutuhan untuk menggunakan perlindungan tambahan untuk pasien, pembalut atipikal, dll.

Menjanjikan hal-hal baik

Tidak mungkin untuk menyajikan semua masalah yang mengganggu pasien yang menderita penyakit langka dalam artikel pendek. Ketika pada Februari 2013 Kementerian Kesehatan menerima draf rencana nasional untuk penyakit langka, yang dikembangkan oleh lebih dari 40 organisasi pasien dan 60 profesor kedokteran terkemuka, tampaknya nasib pasien dapat berubah. Beberapa bagian dari rencana (menyiapkan register, mendirikan pusat rujukan dan meningkatkan penggantian obat) dapat dilaksanakan tanpa konsultasi tambahan dan perjanjian antar kementerian. Namun, ini tidak terjadi. Kapan nasib orang sakit berubah?

Daftar dibutuhkan segera

Kebanyakan dokter sepanjang kehidupan profesional mereka tidak akan menemui pasien dengan penyakit langka. Selain itu, dokter tidak mempelajari penyakit langka dari studi kedokteran, karena mereka tidak memiliki materi kuliah tentang hal ini. Itulah sebabnya pendaftaran penyakit langka diperlukan agar setiap spesialis dapat memasukkan gejala pasien di mesin pencari dan mendapatkan diagnosis awal yang pertama dan petunjuk tentang apa yang harus dilakukan selanjutnya. Tentu saja, ini tidak akan menyelesaikan semua masalah dengan diagnostik, karena dalam kasus penyakit langka ini sangat kompleks. Beberapa penyakit langka sulit untuk didiagnosis, dan terkadang, meskipun telah diupayakan, tidak mungkin untuk membuat diagnosis sama sekali. Tapi dengan sekitar 8 ribu. Mendaftarkan penyakit langka tentu akan memudahkan dokter untuk membuat diagnosis, dan ini sangat mempersingkat jalan untuk memulai pengobatan. Kebutuhan akan register dan rencana nasional serta kemungkinan penggunaannya yang luas juga terbukti ketika mensertifikasi disabilitas pada orang dengan penyakit langka. Keputusan tentang kecacatan terlalu sering dibuat oleh orang yang tidak mengetahui penyakit apa yang diderita pasien. Jika ahli membaca dalam dokumen bahwa diet adalah dasar pengobatan PKU, dia mengabaikan pasien. Nah, karena memang penyakit serius apa ini yang hanya membutuhkan diet. Jika ada register, penilai dapat memeriksa dan memperoleh informasi bahwa disabilitas akan tetap ada pada pasien selama sisa hidupnya dan tidak perlu menariknya ke komisi, misalnya dalam enam bulan.