Penyakit Hallervorden-Spatz adalah penyakit degeneratif langka pada sistem saraf yang ditentukan secara genetik. Ini paling sering didiagnosis pada anak-anak antara usia 4 dan 12 tahun, di antaranya dapat dilihat, antara lain, paresis ekstremitas progresif dan gangguan gaya berjalan. Apa penyebab dan gejala lain penyakit Hallervorden-Spatz? Apakah mungkin untuk menyembuhkannya?
Penyakit Hallervorden-Spatz, atau ensefalopati dengan deposisi zat besi di otak atau neurodegenerasi terkait pantothenate kinase, adalah penyakit genetik langka yang biasanya berkembang pada anak-anak. Esensinya adalah pengendapan zat besi dalam jumlah besar di substansia nigra dan gumpalan pucat - bagian otak yang mengontrol gerakan otomatis dan tonus otot manusia, serta mengatur postur tubuh. Bagaimana zat besi neurotoksik ke otak? Mungkin dengan memulai proses pembentukan spesies oksigen reaktif. Kelebihannya dapat menyebabkan stres oksidatif, yang menyebabkan kematian sel dan degenerasi sistem saraf pusat secara bertahap.
Ada empat jenis penyakit Hallervorden-Spatz: anak usia dini (berkembang hingga usia 10 tahun), masa kanak-kanak lanjut (didiagnosis dari usia 5 hingga 10 tahun), tipe remaja (didiagnosis dari usia 10 hingga 20 tahun). .) dan tipe orang dewasa dengan gejala Parkinsonian yang dominan.
Penyakit Hallervorden-Spatz terjadi sekali dalam enam juta kelahiran dan oleh karena itu diklasifikasikan sebagai penyakit langka.
Penyakit Hallervorden-Spatz - penyebab
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan pada gen PANK2. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, yang berarti bahwa dua salinan cacat dari gen yang sama (satu salinan mutan dari masing-masing orang tua) harus diwariskan agar gejala penyakit muncul.
Penyakit Hallervorden-Spatz - gejala
Gejala penyakit Hallervorden-Spatz adalah:
- dystonia - terjadinya gerakan tak sadar, menyebabkan memutar dan menekuk berbagai bagian tubuh, yang sering menyebabkan pasien mengambil postur tubuh yang tidak wajar,
- gaya berjalan abnormal (kaku)
- kelemahan bagian distal tungkai (tangan dan pergelangan tangan dan kaki),
- kaki berongga atau kaki pengkor (ini adalah cacat yang terdiri dari fleksi plantar permanen pada kaki dan adduksi kaki depan),
- berjinjit,
- ekspresi wajah khas - "membeku" kesakitan, dengan senyum sinis dan kontraksi otot-otot leher yang lebar.
Selain itu, terdapat disfagia yaitu kesulitan menelan, dan disartria yaitu gangguan bicara. Anak-anak yang terkena dampak berbicara dengan gigi terkatup, suara mereka menjadi melengking, melengking, kadang-kadang sedikit sengau, dan akhirnya mereka kehilangan kemampuan untuk berbicara, sambil tetap memahaminya. Ada juga gangguan penglihatan yang disebabkan oleh degenerasi pigmen retinal dengan atrofi saraf optik.
Demensia adalah karakteristik penyakit stadium lanjut. Namun, hanya sekelompok pasien tertentu yang mengalami keterlambatan intelektual. Beberapa pasien mempertahankan kemampuan untuk menganalisis dan memahami apa yang sering dikaitkan dengan gangguan mental seperti ledakan kekerasan dan depresi.
Gejala-gejala ini tidak dapat disembuhkan dan menjadi lebih kuat seiring dengan perkembangan penyakit.
Penyakit Hallervorden-Spatz - diagnosis
Untuk mendiagnosis penyakit ini, dilakukan pencitraan resonansi magnetik, yang memvisualisasikan adanya endapan besi di bola pucat dan substansia nigra. Tes molekuler juga dilakukan untuk memastikan adanya mutasi pada gen PANK2.
Penyakit Hallervorden-Spatz - pengobatan
Pengobatan kausal penyakit genetik tidak memungkinkan, oleh karena itu terapi ditujukan untuk mengurangi gejala penyakit secara individu. Untuk tujuan ini, fisioterapi, senam, hipnoterapi, dan pijat relaksasi otot digunakan. Selama beberapa tahun, stimulasi otak dalam (DBS) juga telah digunakan, yang melibatkan penanaman stimulator ke dalam inti bola pucat. Metode ini memungkinkan Anda untuk sedikit meringankan gejala penyakit. Ada juga upaya untuk menggunakan kelator besi oral, tetapi tidak berhasil.
Penyakit Hallervorden-Spatz - prognosis
Biasanya dibutuhkan waktu 3 sampai 11 tahun dari diagnosis penyakit sampai kematian pasien. Penyebab langsung kematian paling sering adalah pneumonia dan kegagalan pernafasan, diperburuk oleh kerusakan pusat pernafasan.
Baca juga: Distrofi miotonik (penyakit Steinert) Distrofi otot Duchenne: penyebab dan gejala. Rehabilitasi dalam distrofi ... PENYAKIT GENETIK: penyebab, warisan dan diagnosis
