Haruskah pasangan saya dan pasangan saya melakukan tes genetik sebelum merencanakan bayi? Saya menjalin hubungan dengan sepupu jauh saya (leluhur bersama adalah kakek buyut saya, nenek saya dan nenek pasangan saya adalah saudara kandung) kami tinggal di pedesaan dan, seperti yang terjadi di kota-kota kecil seperti itu, orang memperlakukan hubungan kami agak aneh. Sebagian besar tetangga mentolerir kami, tetapi keluarganya tidak. Keluarga saya tidak melihat masalah dan menerima kami. Orangtuanya mengatakan bahwa keturunan kami akan sakit genetik atau akan ada yang salah dengan mereka, karena mereka menganggap kami sebagai keluarga dekat. Saya ingin menambahkan bahwa keluarga kami tidak pernah memiliki penyakit yang ditentukan secara genetik. Saya melakukan wawancara dengan semua sepupu saya dan tidak ada penyakit genetik, sampai kakek buyut saya, leluhur bersama dari hubungan saya. Dalam situasi seperti itu, adakah kemungkinan keturunan kita akan sehat, atau ada risiko mereka akan lahir dengan cacat genetik? Bisakah kita memiliki anak?
Saya tahu dari pengalaman bahwa dalam situasi Anda tidak ada yang dapat menggantikan percakapan pribadi dengan dokter spesialis - ahli genetika klinis. Tingkat stres Anda sangat tinggi, yang mungkin paling dipengaruhi oleh sikap orang-orang di sekitar Anda.Namun, penting untuk mendekati hubungan Anda secara rasional dan mencari konseling genetik, di mana Anda akan memiliki kesempatan untuk menerima jawaban spesifik atas pertanyaan tentang tingkat risiko memiliki anak dengan masalah kesehatan dan / atau perkembangan. Namun, untuk membuat penilaian yang TERPERCAYA dari risiko semacam itu, beberapa faktor harus dipertimbangkan.
Selama percakapan dengan ahli genetika, pohon silsilah akan dibangun yang mencakup sejumlah besar generasi dan orang di setiap generasi, dengan mempertimbangkan adanya hubungan lain antara kerabat, dan wawancara menyeluruh akan dilakukan tentang berbagai masalah kesehatan dalam keluarga.
Perlu disebutkan bahwa risiko memiliki anak dengan cacat bawaan yang serius (misalnya penyakit jantung) atau penyakit genetik untuk pasangan yang tidak berhubungan adalah sekitar 2%, yang berarti bahwa masalah ini memengaruhi satu dari lima puluh pasang orang tua.
Dalam kasus sepupu, risikonya sekitar dua kali lebih tinggi, yaitu 4%. Namun, semakin jauh hubungan, semakin besar risikonya menurun, dan ya, untuk pasangan yang merupakan anak dari sepupu, risikonya sekitar 3%. Pasangan terkait sangat berisiko memiliki anak dengan kondisi genetik resesif autosomal (jika kedua orang tua adalah pembawa mutasi yang sehat pada gen yang sama).
Di Polandia, penyakit yang paling umum diturunkan dengan cara ini adalah fibrosis kistik. Hubungan antar kerabat relatif jarang di Polandia dan mungkin karena alasan ini mereka menimbulkan banyak kontroversi. Namun, harus diingat bahwa di banyak negara, seperti Timur Tengah atau Asia Selatan, justru hubungan antar kerabat (biasanya sepupu) yang disimpulkan lebih sering daripada antara orang yang tidak terkait.
Untuk mendapatkan nasihat genetika, saya mengundang Anda dan istri Anda untuk mengunjungi klinik secara pribadi.
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialis di bidang genetika klinis di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsawa, www.nzoz.genomed.pl, email: [email protected]
Pakar menjawab pertanyaan tentang penyakit genetik dan kelainan bawaan, warisan, dan diagnosis prenatal.
