KANKER PERUT: pengujian genetik untuk kanker lambung difus herediter

Di Polandia, sekitar 6,5 ribu. kasus kanker perut. Sekitar 20 persen kanker mungkin disebabkan oleh predisposisi keturunan. Untuk memastikan asumsi tersebut, perlu dilakukan uji genetik. Dalam kasus kecenderungan keluarga untuk kanker lambung difus, konfirmasi adalah deteksi mutasi pada gen E-cadherin (CDH1).

Mungkin masing-masing dari kita bertemu dengan sebuah keluarga di mana lebih dari satu orang menderita kanker, dan juga dengan sebuah keluarga yang tidak pernah dilaporkan terkena kanker. Oleh karena itu, sulit untuk tidak menarik kesimpulan tentang kecenderungan keluarga terhadap penyakit neoplastik, yang mendekati klaim hereditasnya.

Kanker lambung difus herediter

Kanker lambung adalah salah satu kanker saluran pencernaan yang paling umum, kejadiannya diperkirakan 1: 5.000. - 1: 10 ribu Di Polandia, sekitar 6,5 ribu didiagnosis setiap tahun. kasus kanker perut. Dalam sekitar 20% dari semua kasus yang didiagnosis, agregasi kanker keluarga diamati, yaitu lebih dari satu kejadian kanker dalam keluarga dekat. Dalam situasi seperti itu, kita dapat berasumsi bahwa penyakit tersebut tidak kebetulan, dan penyebabnya adalah kecenderungan genetik. Untuk memastikan asumsi tersebut, perlu dilakukan uji genetik. Dalam kasus kecenderungan keluarga untuk kanker lambung difus, konfirmasinya adalah deteksi mutasi pada gen E-cadherin (CDH1) pada kromosom 16q22 (terutama banyak mutasi titik).

Identifikasi mutasi pada gen CDH1, untuk kedua jenis kelamin, dikaitkan dengan risiko hingga 80% dari kanker lambung yang menyebar. Selain itu, pembawa mutasi meningkatkan risiko kanker payudara lobular hingga 60%.

Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) terjadi pada usia yang sangat muda, paling sering terjadi sebelum usia 40 tahun, dan ada kasus kanker yang diketahui sejak usia 14 tahun.

Kriteria untuk diagnosis kanker lambung difus herediter

1) Kanker lambung difus pada dua kerabat derajat pertama atau kedua, ketika setidaknya salah satu dari mereka didiagnosis menderita kanker sebelum berusia 50 tahun.

2) Kanker menyebar terjadi pada tiga kerabat Tingkat 1 atau 2, tanpa memandang usia mereka.

Apa yang perlu Anda ketahui saat memutuskan untuk menjalani tes genetik untuk kanker perut?

Sebelum melakukan tes, yang terpenting adalah menghubungi seorang spesialis - seorang ahli genetika yang akan membuat kita mengetahui apa arti hasil tes genetik yang diperoleh untuk kehidupan kita di masa depan.

Materi genetik kita tidak berubah sepanjang hidup, dan hasil yang diperoleh juga sama. Mengetahui tentang menjadi pembawa mutasi yang secara drastis meningkatkan risiko kanker dapat secara signifikan memengaruhi jiwa orang yang menjalani tes, serta keluarganya - itulah mengapa konsultasi genetika spesialis sangat penting.

Indikasi pengujian genetik untuk adanya mutasi pada gen CDH1

1) Riwayat kanker lambung dalam keluarga yang didiagnosis (setidaknya 2-3 kasus), terutama yang didiagnosis sebelum usia 50 tahun.

2) Riwayat keluarga kanker lambung difus dikombinasikan dengan kanker payudara lobular, terutama setelah menyingkirkan mutasi BRCA2.

3) Riwayat keluarga dengan kasus atipikal kanker lambung difus (sebelum usia 40 tahun, kanker lambung dan kanker payudara lobular pada satu orang, kanker lambung dan celah bibir / langit-langit).

4) Saat mendeteksi mutasi gen CDH1 pada kerabat dengan kanker lambung difus, disarankan untuk menguji semua kerabat yang tidak bergejala (pada beberapa keluarga juga sebelum usia 18 tahun) yang mungkin menjadi pembawa mutasi. Pengujian pembawa mutasi gen CDH1 memungkinkan penentuan atau pengecualian risiko individu yang tinggi di antara kerabat pembawa mutasi yang sehat.

Mutasi gen bukanlah kalimat - profilaksis yang mengurangi risiko terkena kanker perut

Bagi orang yang telah dipastikan mengalami mutasi pada gen CDH1, tindakan profilaksis disarankan, seperti:

1) Gastroskopi setidaknya setahun sekali, dimulai sekitar 5-10 tahun lebih awal dari penyakit paling awal dalam keluarga. Karena risiko tinggi dari kanker lambung yang menyebar dan keefektifan terbatas dari tes profilaksis yang tersedia, pengobatan pilihan yang direkomendasikan pada pembawa mutasi E-cadherin adalah reseksi lambung profilaksis. Namun, operasi harus direncanakan secara individual untuk setiap pembawa mutasi, karena usia rata-rata onset dan tingkat invasi kanker lambung menunjukkan variasi yang besar pada setiap keluarga dengan mutasi yang terdeteksi.

2) Dalam keluarga kaya, kolonoskopi setiap 3-5 tahun mulai usia 40.

3) Selain itu, pada pembawa mutasi, pemeriksaan pencitraan payudara dilakukan setiap 12 bulan, setidaknya sejak usia 35 tahun.

Untuk mengurangi risiko pembawa penyakit, dilarang keras merokok. Dianjurkan juga untuk mengikuti pola makan yang benar, yaitu: hilangkan makanan yang mengandung nitrat dan nitrit (diasap, diasinkan, diasinkan), dan perkaya pola makan dengan sayur dan buah dalam jumlah besar (vitamin C, antioksidan).

Ingat bahwa mutasi pada gen CDH1 bukanlah kalimat, ini adalah informasi tentang kerentanan populasi yang lebih tinggi terhadap HDGC. Informasi yang memungkinkan untuk penerapan dini tindakan pencegahan, mengurangi risiko berkembangnya penyakit dan / atau membantu dalam deteksi dini dan pengobatan kanker.

Baca juga: Antigen Tumor CA-125: Penanda Tumor Kanker paru-paru Akibat Kerusakan Gen. Bagaimana kerusakan gen terdeteksi dalam berbagai ... Tes darah untuk kanker mendeteksi mutasi pada gen BRCA