Sindrom Patau, atau trisomi pada kromosom 13, adalah kompleks cacat lahir yang kompleks. Risiko terkena penyakit genetik ini meningkat pada wanita yang memilih untuk memiliki anak setelah berusia 35 atau 40 tahun. Apa penyebab dan gejala sindrom Patau? Apa pengobatan untuk penyakit jenis ini? Apakah sindrom Patau turun-temurun?
Sindrom Patau adalah kompleks cacat lahir kompleks yang disebabkan oleh salinan ketiga kromosom 13 dalam DNA. Trisomi kromosom 13 adalah bentuk trisomi yang paling langka dan paling parah, didiagnosis pada 1: 8.000-12.000 bayi yang lahir. Pengalaman dokter menunjukkan bahwa hal itu lebih sering memengaruhi anak perempuan. Janin laki-laki biasanya tidak hidup sampai lahir.
Daftar Isi:
- Sindrom Patau: penyebab
- Sindrom Patau: gejala
- Sindrom Patau: diagnostik
- Sindrom Patau: prognosis
- Sindrom Patau: pengobatan
- Sindrom Patau: faktor risiko
- Apakah sindrom Patau turun-temurun?
Sindrom Patau adalah kompleks cacat lahir kompleks yang disebabkan oleh salinan ketiga kromosom 13 dalam DNA. Trisomi kromosom 13 adalah bentuk trisomi yang paling langka dan paling parah, didiagnosis pada 1: 8.000-12.000 bayi yang lahir. Pengalaman dokter menunjukkan bahwa hal itu lebih sering memengaruhi anak perempuan. Janin laki-laki biasanya tidak hidup sampai lahir.
Daftar Isi:
- Sindrom Patau: penyebab
- Sindrom Patau: gejala
- Sindrom Patau: diagnostik
- Sindrom Patau: prognosis
- Sindrom Patau: pengobatan
- Sindrom Patau: faktor risiko
- Apakah sindrom Patau turun-temurun?
Sindrom Patau: penyebab
Penyimpangan kromosom yang dibahas mungkin disebabkan oleh kesalahan dan - yang harus ditekankan - pemisahan spontan kromosom homolog (ayah dan ibu) dalam proses menghasilkan sel reproduksi. Akibatnya, seluruh tetrad berjalan ke salah satu gamet (ia memiliki satu kromosom terlalu banyak, yaitu n + 1), dan tidak ada kromosom dari pasangan ini yang melakukan perjalanan ke yang lain.
Penyebab trisomi kromosom ke-13 dari suatu pasangan juga bisa - termasuk dalam kelompok translokasi yang seimbang - yang dapat dirujuk ketika kromosom disusun ulang, yaitu satu kromosom dari satu pasangan melekat pada satu kromosom dari pasangan lainnya. Translokasi dapat diwariskan dari induknya atau muncul selama pembuahan.
Sindrom Patau: gejala
- Gejala prenatal
Sindrom Patau dapat didiagnosis sedini mungkin pada trimester kedua kehamilan. Kemudian selama pemeriksaan USG Anda bisa melihat, antara lain keterbelakangan perkembangan fisik atau mikrosefali.
- Gejala pada periode postnatal
Sindrom Patau terdiri dari beberapa lusin cacat yang berbeda, jadi gejala yang paling khas tercantum di bawah ini:
- berat badan lahir rendah
- pengurangan tonus otot
- hilangnya kulit kepala
- holoprosencephaly (divisi otak depan yang tidak lengkap)
- gangguan penglihatan yang parah (termasuk cyclops - alih-alih dua bola mata ada satu)
- hidung berkembang secara tidak normal
- celah bibir dan / atau langit-langit
- banyak cacat daun telinga, misalnya set rendah
- anomali ekstremitas (misalnya jari tangan atau kaki ekstra, jari berbentuk "ayam senapan", tumit menonjol);
Selain itu, dimungkinkan untuk mendiagnosis kelainan jantung dan ginjal, malformasi otak dan tabung saraf, kriptorkismus pada anak laki-laki, dan kelainan bentuk rahim pada anak perempuan.
Perlu dicatat bahwa yang disebutkan di atas kelainan tidak terjadi sekaligus, dan tingkat keparahannya terutama bergantung pada jenis kelainan genetik (semua atau hanya sebagian dari ekstra kromosom yang ada).
Baca juga: Cat scream syndrome: penyebab, gejala, pengobatan Down syndrome - penyebab, tentu saja, diagnosis Sindrom Usher adalah penyakit genetik yang langka. Gejala dan Pengobatan Sindrom Usher Dengarkan tentang penyebab dan gejala sindrom Patau. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video
Sindrom Patau: diagnostik
- Diagnostik pada periode prenatal
Pemeriksaan pertama di mana sindrom Patau dapat didiagnosis pada awalnya adalah yang disebutkan di atas USG. Jika penyakit dicurigai, dokter mungkin merujuk pasien ke tes prenatal invasif, seperti amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik. Berdasarkan bahan sel yang dikumpulkan, dilakukan uji sitogenetik, yang dapat memastikan adanya penyakit dengan kepastian 99%.
- Diagnostik setelah kelahiran anak
Setelah melahirkan, dilakukan pengujian genetik kembali untuk membuat diagnosis akhir, dengan menganalisis kromosom.
Sindrom Patau: prognosis
Karena kelainan kongenital berdampingan, sebagian besar (diperkirakan 80%) anak dengan sindrom Patau meninggal dalam beberapa hari atau minggu setelah lahir. Lebih dari 90% tidak hidup sampai akhir tahun pertama kehidupan, hanya sekitar 5% pasien yang mencapai usia tiga tahun.
Sindrom Patau: pengobatan
Karena berbagai gejala, pengobatan tergantung pada kesehatan anak. Oleh karena itu, mungkin perlu, misalnya, menjalani operasi bibir sumbing atau celah langit-langit atau kelainan jantung. Terapi fisik memainkan peran besar dalam pengobatan simtomatik.
Sindrom Patau: faktor risiko
Risiko terkena penyakit genetik ini meningkat pada wanita yang memilih untuk memiliki anak setelah berusia 35 atau 40 tahun.
Faktor lain yang meningkatkan risiko sindrom Patau adalah salah satu orang tua membawa translokasi kromosom yang seimbang dari pasangan ke-13.
Apakah sindrom Patau turun-temurun?
Bahkan jika salah satu orang tua membawa translokasi yang setara - yang merupakan salah satu penyebab trisomi kromosom ke-13 - gen yang rusak tidak perlu diteruskan ke keturunannya. Mungkin juga anak akan mewarisi translokasi seimbang yang sama dengan orang tua, tetapi tidak akan mengalami ketidaknyamanan atau akan lahir dengan keterlambatan perkembangan (risikonya lebih tinggi dari rata-rata). Bisa juga terjadi bahwa kehamilan berakhir dengan keguguran.
Artikel yang direkomendasikan:
Sindrom Edwards: penyebab dan gejala. Pengobatan sindrom Edwards
