Sindrom Lesch-Nyhan adalah gangguan terkait-X dari metabolisme purin yang diturunkan secara terkait-X. Seorang pria dengan kondisi ini kekurangan enzim yang disebut transferase. Ini adalah penyakit langka yang ditandai dengan kombinasi kelainan neurologis, gangguan perilaku, dan kadar asam urat yang tinggi di dalam tubuh.
Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit genetik yang aktif sejak lahir dan berlangsung sepanjang hidup. Sindrom Lesch-Nyhan (LNS, defisiensi hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT)) adalah penyakit langka, mempengaruhi satu orang dari 380.000 kelahiran hidup. Ini memiliki tiga fitur utama:
- gangguan fungsi neurologis
- gangguan kognitif
- penyimpangan perilaku
Selain itu, ada juga asam urat.
Sindrom Lesch-Nyhan - gejala
Gejala pertama yang terlihat pada masa bayi, antara usia 3 dan 6 bulan, adalah penurunan tonus otot (hipotonia) dan keterlambatan perkembangan.
Peningkatan kadar asam urat darah dan peningkatan ekskresi asam urat dalam urin dapat menyebabkan gagal ginjal akut dan bahkan kematian.
Selain itu, kristal asam urat dapat muncul di popok bayi dengan sindrom Lesch-Nyhan. Selain itu, pada pasien dengan sindrom Lesch-Nyhan, gangguan karakteristik yang terkait dengan berbagai sistem serta gangguan perilaku diamati.
Gangguan sistem saraf muncul sebelum usia 12 tahun. Biasanya ini adalah:
- distonia - gerakan tak sadar yang memutar dan melenturkan tubuh
- chorea - gerakan berulang yang tidak berguna misalnya jari, lengan, seringai wajah
- balisme - menyapu, gerakan tiba-tiba pada anggota badan, gerakan yang mirip dengan koreografi berat
- melemahnya (hipotensi) tonus otot
- hipertonia, spastisitas dan hiperrefleksia (refleks dalam selangit)
- keterlambatan perkembangan motorik - kurangnya / keterlambatan dalam merangkak, duduk dan berjalan
- dysarthria - gangguan bicara
- disfagia - gangguan menelan, masalah dengan makan dan makan
- opisthotonus - kurva tubuh melengkung (kepala dan tumit ditekuk ke belakang)
- cacat intelektual - biasanya tingkat sedang, pada beberapa orang fungsi kognitif normal dipertahankan
- cacat motorik
Gangguan perilaku pada sindrom Lesch-Nyhan memengaruhi 85 persen pasien dan yang paling umum:
- menggigit (jari, bibir, pipi bagian dalam)
- membenturkan kepala
- menggaruk wajah
- agresi, cenderung mudah tersinggung
- muntah
- jeritan
- meludah
Selain itu, kelainan sendi, kulit dan kemih diamati:
- pengendapan kristal natrium urat: di persendian (serangan asam urat), di tulang rawan persendian dan telinga (tophus), pembentukan batu ginjal yang sudah pada masa bayi
- skoliosis, patah tulang, dislokasi pinggul, kontraktur sendi
- ekskresi asam urat berlebih dalam bentuk natrium urat
- hematuria karena iritasi pada sistem saluran kemih oleh batu
- infeksi saluran kemih yang sering karena batu ginjal
- gangguan fungsi ginjal dan ancaman gagal ginjal
Penderita sindrom Lesch-Nyhan memiliki kecenderungan untuk menyakiti diri sendiri, menyebabkan peradangan parah pada mukosa dan periodonsium, yang mengakibatkan kehilangan gigi. Mereka juga menderita kekurangan berat badan, kekebalan yang menurun dan anemia megaloblastik.
Sindrom Lesch-Nyhan: Pengobatan
Karena Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, pengobatan difokuskan untuk meredakan gejala. Dalam pengobatan, hal terpenting adalah mengurangi jumlah asam urat dalam darah agar tidak terjadi kristalisasi di berbagai bagian tubuh. Batu ginjal dipecah oleh litotripsi ekstrakorporeal. Diet rendah purin juga dianjurkan.
Namun, tidak ada obat untuk gangguan mental dan neurologis. Pasien harus dibantu dengan mencegah melukai diri sendiri - psikoterapi, agen farmakologis dan bahkan paksaan langsung digunakan. Terkadang perlu mencabut gigi.
Saat ini, pria dengan Sindrom Lesch-Nyhan telah mencapai usia 3-4 tahun. dekade kehidupan. Penyebab utama kematian adalah pneumonia aspirasi dan komplikasi nefrolitiasis kronis. Ada juga kasus kematian mendadak tanpa alasan yang jelas.
