Gen BRCA1 rusak dan kanker payudara atau ovarium. Siapa yang harus melakukan pengujian genetik?

Gen BRCA1 yang rusak adalah penyebab mastektomi preventif Angelina Jolie. Apakah mutasi BRCA1 sangat berbahaya? Siapa yang harus menjalani tes genetik?

Gen BRCA1 yang rusak mempengaruhi sekitar 1 dari 1.000 pasien yang didiagnosis dengan kanker payudara. Namun, di antara wanita yang membawa gen mutan, risiko kanker mencapai 30-80 persen untuk kanker payudara, 11-40 persen untuk kanker ovarium, dan sekitar 10 persen untuk kanker tuba dan peritoneal.

Dengarkan tentang gen BRCA1 yang salah. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video HTML5

Gen BRCA1 salah: mutasi herediter

Mutasi BRCA1 adalah mutasi keturunan, oleh karena itu wanita dengan riwayat keluarga kanker ovarium dan payudara pada wanita dan usus besar, prostat atau kanker payudara pada nenek moyang pria berada pada risiko tertentu. Perlu diingat bahwa adanya mutasi gen tidak selalu mengakibatkan kanker.

Gen BRCA1 rusak: siapa yang harus diuji?

Tes untuk gen BRCA1 yang bermutasi harus dilakukan oleh setiap wanita berusia di atas 25 tahun dengan riwayat keluarga bahkan satu kanker payudara atau ovarium. Layak juga dilakukan ketika tidak ada orang seperti itu. Gen BRCA yang rusak dapat diwarisi dari ibu dan nenek, juga dari ayah, yang, tanpa menderita kanker payudara, menjadi perantara transmisi materi genetik yang rusak. Wanita yang:

• pernah memiliki kasus tumor ganas dalam keluarga
• riwayat keluarga kanker payudara atau ovarium sebelum usia 50 tahun
• gunakan kontrasepsi
• memiliki perubahan pada payudara mereka

Gen BRCA1 rusak: di mana harus diuji?

Uji keberadaan gen BRCA1 yang rusak dapat dilakukan di laboratorium di seluruh Polandia. Namun, yang terbaik adalah melakukannya di salah satu klinik genetik onkologi. Anda tidak memerlukan rujukan untuk mengikuti tes ini. Jika anda termasuk golongan pasien dengan beban turun temurun dapat melakukannya secara gratis, bila tidak beresiko harus membayar sekitar PLN 300. Anda dapat menemukan alamat klinik di www.genetyka.com. Jika hasil tes memastikan adanya mutasi gen BRCA1, Anda harus menjalani tes rutin dan mengikuti petunjuk dokter dengan ketat.

Baca juga: Mastektomi pencegahan: indikasi, arah dan efektivitas mastektomi pencegahan ... Penanda tumor (antigen tumor) - zat yang ada dalam darah penyakit ... Bagaimana cara memilih laboratorium genetik yang baik? Kanker ovarium: perkembangannya bisa dihambat dengan terapi anti angiogenik