Trimethylaminuria. Apa itu sindrom bau ikan?

Trimethylaminuria adalah penyakit yang nama sehari-harinya bahkan dapat membangkitkan tawa - ini disebut sebagai sindrom bau ikan. Gejala khas dari unit ini adalah bau keringat atau urin pasien yang tidak biasa - menyerupai bau yang dikeluarkan oleh ikan. Apa penyebab trimethylaminuria dan berdasarkan apa pengobatan entitas atipikal ini?

Daftar Isi

1. Trimethylaminuria (bau amis): penyebab
2. Trimethylaminuria (bau amis): gejala
3. Trimethylaminuria (bau amis): diagnosis
4. Trimethylaminuria (bau amis): diagnosis
5. Trimethylaminuria (bau amis): pengobatan
6. Trimethylaminuria (bau amis): prognosis

Trimethylaminuria (disebut trimethylaminuria), atau sindrom bau ikan, adalah penyakit yang pertama kali dijelaskan pada tahun 1970, tetapi laporan tentang entitas khusus ini kemungkinan besar muncul dalam literatur jauh lebih awal. Di masa lalu, cerita orang-orang yang mengeluarkan bau tidak sedap dan spesifik telah dijelaskan berkali-kali dan itu bukanlah bau yang disebabkan oleh kebersihan pribadi yang tidak memadai, tetapi bau yang menyerupai ... bau amis. Masalah ini juga merupakan sumber dari nama umum penyakit ini, yaitu sindrom bau ikan.

Trimethylaminuria adalah penyakit di mana pasien dilahirkan, tetapi gejala penyakit ini mungkin muncul segera setelah lahir dan hanya di kemudian hari (misalnya selama masa remaja). Untuk alasan yang tidak diketahui, sindrom bau ikan lebih sering didiagnosis pada wanita dibandingkan pada pria.

Trimethylaminuria (bau amis): penyebab

Masalah utama yang terkait dengan trimethylaminuria adalah kekurangan enzim FMO3 (flavin yang mengandung monooxygenase 3). Enzim ini terlibat dalam transformasi trimetilamina menjadi trimetilamina oksida - dalam situasi di mana transformasi seperti itu tidak terjadi, trimetilamina dikeluarkan dari tubuh, misalnya dengan air seni dan keringat.

Tapi apa yang menyebabkan defisiensi FMO3? Pertama-tama, mutasi gen penyandi FMO3. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, artinya untuk mendapatkan penyakit tersebut perlu diwariskan gen abnormal dari kedua orang tuanya.

Mutasi adalah akar penyebab trimetilaminuria, tetapi bukan satu-satunya. Ada laporan bahwa gejala sindrom bau ikan mungkin muncul pada orang yang tidak mengalami mutasi, tetapi bakteri yang hidup di sana menghasilkan trimetilamina dalam jumlah besar di usus. Juga dicatat bahwa makan makanan dalam jumlah yang sangat besar yang merupakan sumber trimetilamina juga dapat menjadi penyebab bau amis yang tidak biasa pada beberapa orang.

Trimethylaminuria (bau amis): gejala

Masalah utama yang terkait dengan trimethylaminuria adalah bau yang sangat tidak menyenangkan, seperti ikan - keringat atau urin orang yang menderita bau ikan dapat tercium dengan cara ini, selain itu, bau tidak sedap juga keluar dari mulut mereka. Fenomena ini disebabkan oleh adanya trimetilamina dalam cairan yang disebutkan di atas - senyawa yang tidak dimetabolisme dengan baik pada pasien dengan trimetilaminuria.

Gejala trimetilaminuria bervariasi dalam tingkat keparahan - terkadang bau spesifiknya lebih kuat, terkadang kurang terlihat. Intensitas penyakit tergantung, misalnya, pada tingkat kelainan genetik (pembawa satu gen mutan mungkin tidak mengalami gejala apa pun, dan jika muncul di dalamnya, biasanya jauh lebih ringan daripada pada pasien yang memiliki dua alel mutasi dari gen yang mengkode enzim FMO3) .

Juga terlihat bahwa gejala sindrom bau ikan meningkatkan keparahannya pada waktu-waktu tertentu kehidupan - kita berbicara di sini, misalnya, tentang memasuki masa pubertas, pendarahan menstruasi atau menopause.

Trimethylaminuria (bau amis): diagnosis

Trimethylaminuria dapat dicurigai hanya dengan bau spesifik yang dicium pasien - namun, pernyataan seperti itu tidak cukup untuk membuat diagnosis penyakit ini dapat diandalkan. Dalam diagnosis penyakit, tes untuk mengevaluasi rasio trimetilamina dengan oksida trimetilamina dalam urin.

Namun, harus ditekankan bahwa kadang-kadang tes ini memberikan hasil positif palsu - di antara kondisi di mana dimungkinkan untuk menemukan kelainan karakteristik sindrom bau ikan, di mana pasien tidak menderita unit ini pada saat yang bersamaan, berikut ini adalah daftar:

• infeksi saluran kemih
• vaginosis bakteri
• kanker serviks
• fungsi hati atau ginjal lanjut dan rusak berat

Tes yang disebutkan di atas adalah tes skrining - konfirmasi akhir trimethylaminuria dapat diperoleh dengan melakukan tes genetik dan mendeteksi karakteristik mutasi untuk unit ini.

Trimethylaminuria (bau amis): pengobatan

Sayangnya, saat ini tidak ada metode pengobatan kausal untuk trimetilaminuria - tidak ada obat yang dapat membebaskan pasien dari penyakitnya. Orang yang didiagnosis dengan sindrom bau ikan mungkin memiliki kekhawatiran tentang bagaimana mereka akan berfungsi dengan orang lain - apakah mereka akan dapat memulai sebuah keluarga, atau apakah mereka mungkin menghadapi penolakan oleh orang lain.

Meskipun kekurangan obat untuk trimethylaminuria, pasien dengan penyakit ini dapat menjalani hidup yang normal dan bahagia - untuk mencapainya, mereka harus mengikuti rekomendasi tertentu.

Pertama-tama, mereka memperhatikan pola makan mereka - pasien harus menghindari makanan yang merupakan sumber trimetilamina, seperti:

• kacang-kacangan
• daging merah
• ikan
• telur

Saat mandi, mereka dianjurkan untuk menggunakan agen asam, yaitu dengan pH 5,5 hingga 6,5.

Trimethylamine dapat dibentuk di saluran pencernaan dengan partisipasi mikroorganisme bakteri, oleh karena itu pasien terkadang disarankan untuk menggunakan antibiotik dosis rendah - efek seperti itu mengurangi jumlah mikroorganisme di usus dan juga dapat mengurangi intensitas bau yang tidak sedap.

Pasien juga dapat mencoba menghindari aktivitas fisik yang berlebihan - semakin banyak mereka berkeringat, semakin kuat bau yang keluar dari tubuh mereka.

Trimethylaminuria (bau amis): prognosis

Sama seperti trimethylaminuria - dengan tidak adanya kepatuhan pasien dengan rekomendasi medis - tentunya dapat menghalangi fungsi harian pasien, hal ini harus ditekankan dengan kuat sehingga prognosis pasien dengan unit ini cukup baik.

Sindrom bau ikan tidak memperpendek usia harapan hidup pasien, apalagi tidak menimbulkan komplikasi pada pasien.

Sumber:

1. Messenger J. et al.: Ulasan Trimethylaminuria: (Sindrom Bau Ikan), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 November; 6 (11): 45-48
2. P.M. yang bijak dkk.: Individuals Reporting Idiopathic Malodor Production: Demographics and Incidence of Trimethylaminuria, The American Journal of Medicine, November 2011, Volume 124, Issue 11, Pages 1058-1063
3. Arseculeratne G. et al.: Trimethylaminuria (Sindrom Bau Ikan), Laporan Kasus, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81

Tentang Penulis

Busur. Tomasz Nęcki Lulusan fakultas kedokteran di Medical University di Poznań. Pengagum laut Polandia (lebih disukai berjalan-jalan di sepanjang pantainya dengan headphone di telinganya), kucing, dan buku. Dalam menangani pasien, dia berfokus untuk selalu mendengarkan mereka dan menghabiskan waktu sebanyak yang mereka butuhkan.