Tes NIFTY adalah metode baru pengujian genetik prenatal non-invasif sebesar 99%. indeks deteksi untuk sindrom Down, sindrom Edwards dan sindrom Patau. Berkat sebagian kecil hasil positif palsu, NIFTY meminimalkan risiko tes invasif yang tidak perlu.
Apa itu tes prenatal non-invasif NIFTY? NIFTY adalah singkatan dari Tes Trisomi Janin Non-invasif, tes prenatal non-invasif yang digunakan untuk menentukan risiko trisomi janin, yang bertanggung jawab untuk untuk sindrom Down. Tes ini juga mendeteksi aneuploidi (kelainan jumlah kromosom - paling sering pada manusia: monosomi atau trisomi) kromosom seks, sindrom mikrodelesi tertentu. Ini memberi kesempatan untuk mengetahui jenis kelamin anak.
Kromosom 21, 18, 13 trisom adalah bentuk cacat lahir paling umum yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21, 18, atau 13. Rata-rata, 1 dari 800 bayi dilahirkan dengan sindrom Down (trisomi 21), dan satu dari 6.000 bayi lahir dengan sindrom Edwards (trisomi). 18), dan 1 dari 10.000 dengan sindrom Patau (trisomi 13).
Tes NIFTY terdiri dari mengisolasi materi genetik bayi yang bersirkulasi dalam darah tepi ibu, dan kemudian menganalisisnya menggunakan teknik pengurutan lanjutan. Akibatnya, tidak membawa risiko keguguran dan infeksi intrauterine, dan ditandai dengan akurasi yang sangat tinggi - lebih dari 99% dan persentase hasil positif palsu yang rendah - kurang dari 1%.
Saat ini, metode non-invasif untuk trisomi (kimia darah ibu: tes PAPP-A, tes beta-hCG) hanya mengidentifikasi risiko trisomi dengan akurasi 60-80% dan pada 5% kasus memberikan hasil positif palsu. Tes terintegrasi lebih akurat (ultrasound - tes tembus pandang nukal + tes PAPPA dan beta-hCG) - tes ini mendeteksi kerusakan pada 90-95% kasus, tetapi persentase hasil positif palsu sama - sekitar 5%.
Tes NIFTY dapat dilakukan oleh wanita usia kehamilan antara 10 dan 25 minggu. Anda menunggu hingga 10 hari untuk hasil dari pengambilan darah. Sampel dikirim ke laboratorium NZOZ Genomed, tempat tes dilakukan. Hasilnya dikeluarkan oleh ahli diagnosa laboratorium resmi. Pada bulan Juni tahun ini, studi NIFTY memperoleh Sertifikat EC Eropa - Jaminan Kualitas Penuh, yang mengkonfirmasikan kepatuhan terhadap persyaratan Petunjuk 98/79 / EC, terkait perangkat medis yang digunakan untuk diagnostik in vitro.
Simak apa itu tes NIFTY. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video HTML5
Baca juga: Penyakit genetik. Apakah aborsi mungkin dilakukan dalam kasus penyakit genetik? Kewajiban dokter dan hak pasien - tes pranatal Penilaian tembus nuchal janin - pemeriksaan prenatal non-invasifHasil tes NIFTY positif - apa selanjutnya?
Hasil tes NIFTY diberikan sebagai risiko trisomi (hasil persentase) dan bukan merupakan diagnosis pasti dan bukan merupakan indikasi untuk penghentian kehamilan, oleh karena itu ketika tes menunjukkan risiko cacat genetik yang tinggi, tes lain dilakukan untuk mengkonfirmasi hasilnya, kali ini invasif: amniosentesis, yang membawa risiko komplikasi (misalnya kerusakan pada plasenta atau tali pusat, kerusakan janin, infeksi intrauterin, dan bahkan keguguran).Hal yang sama dilakukan dalam kasus tes PAPPA dan beta-hCG - perbedaannya hampir 100%. akurasi dan tingkat positif palsu minimum dengan tes NIFTY. Ini memungkinkan Anda mengurangi jumlah tes invasif yang berisiko dan tidak perlu.
Indikasi untuk tes NIFTY
Tes NIFTY direkomendasikan untuk:
- wanita di atas usia 35 yang tidak ingin memilih tes pranatal invasif;
- wanita yang hasil biokimia dan USGnya pada trimester pertama dan kedua kehamilan menunjukkan risiko tinggi aneuploidi kromosom;
- wanita yang memiliki kontraindikasi terhadap tes prenatal invasif, seperti plasenta previa, risiko tinggi keguguran, infeksi HBV, HIV.
Kontraindikasi untuk tes NIFTY
- kehamilan ganda;
- jika wanita tersebut pernah menerima terapi sel induk;
- jika Anda menjalani transfusi darah dalam 6 bulan sebelum kehamilan;
- jika wanita tersebut telah menjalani transplantasi organ;
- bila ibu adalah pembawa aneuploidi kromosom, kimerisme kromosom, mikrodelesi, dan mikroduplikasi kromosom.
NFTY juga tersedia untuk:
- kehamilan kembar (hanya jika ada trisomi);
- kehamilan pada penerima sel telur;
- wanita yang menjalani fertilisasi in vitro.
Di mana saya dapat mengikuti tes NIFTY dan berapa biayanya?
Daftar pusat yang melakukan tes NIFTY, dibagi berdasarkan provinsi, dapat ditemukan di www.nifty.pl. Biaya tes ini sekitar PLN 2.500 (sebagai perbandingan - untuk tes PAPPA Anda harus membayar 300 hingga 600 PLN). Jika hasilnya menunjukkan risiko tinggi trisomi, laboratorium akan membayar tes invasif (hingga $ 400). Selain itu, tes ini dilindungi oleh asuransi - jika anak tersebut lahir dengan sindrom Down, Edwards 'atau Patau meskipun hasil tes negatif, perusahaan asuransi akan membayar kompensasi sejumlah PLN 32.000. USD.
Menurut sang ahli, Dr. Grzegorz Południewski, MD, PhD, spesialis di bidang ginekologi dan kebidanan
Tes NIFTY bersifat non-invasif, dini dan sangat sensitif, dengan risiko kesalahan minimal (kurang dari 0,5%). Hasil normal secara praktis memberikan kepastian bahwa tidak ada kelainan kromosom dan tidak memerlukan diagnosa lebih lanjut. Mengonfirmasi itu invasif hanya berlaku untuk kehilangan yang memiliki hasil abnormal. Hasil yang salah dari tes non-invasif lainnya dikonfirmasi oleh kecacatan yang sebenarnya hanya sekitar 6%. Kinerja NIFTY memungkinkan untuk menghindari tes invasif yang tidak perlu pada wanita dengan keturunan yang sehat secara genetik. Salah satu alasan untuk menggunakan tes ini adalah karena persentase wanita yang memutuskan untuk hamil di kemudian hari lebih tinggi. Selain itu, meningkatnya kesadaran akan risiko kehamilan cacat pada orang dengan riwayat atau nanti melahirkan menyebabkan keinginan untuk mengklarifikasi risiko genetik sesegera mungkin dan terus menunggu dengan tenang untuk melahirkan.
Artikel yang direkomendasikan:
Tes Prenatal: Apa Itu dan Kapan Dilakukan?Bahan pers
