TALASEMIA - anemia sel diskoid

Thalassemia (anemia sel tiroid) adalah sekelompok anemia yang ditentukan secara genetik (anemia) yang dapat menyebabkan bayi kurang berkembang, atau bahkan kematiannya dalam rahim. Apa penyebab dan gejala talasemia? Apa pengobatannya?

Thalassemia (anemia sel tiroid) adalah sekelompok anemia hemolitik yang ditentukan secara genetik, yaitu anemia di mana ada kerusakan sel darah merah (eritrosit) yang cepat dan berlebihan.

Thalassemia ditemukan terutama di Mediterania, Afrika dan Asia. Diperkirakan 4,83 persen. populasi umum di dunia membawa gen salah satu bentuk talasemia. Diperkirakan dalam 20 tahun ke depan angka kelahiran penderita penyakit ini di dunia akan mencapai 900.000, sehingga dianggap sebagai masalah kesehatan yang serius.

Thalassemia - penyebab

Penyebab talasemia adalah cacat pada gen yang mengandung informasi tentang struktur molekul hemoglobin - pigmen darah merah yang bertanggung jawab untuk pengangkutan oksigen.

Hemoglobin terdiri dari heme dan selubung yang disebut rantai globin. Akibat cacat genetik, produksi yang terakhir terganggu. Konsekuensinya adalah kerusakan sel darah merah di sumsum dan limpa, dan perkembangan anemia lebih lanjut. Ada lima jenis rantai globin, tetapi penyakit ini biasanya mengurangi produksi rantai alfa dan beta, jadi ada dua bentuk penyakit: talasemia alfa dan talasemia beta, yang terakhir menjadi yang paling umum.

Penyakit ini, dalam banyak kasus, diturunkan secara resesif autosom, yang berarti bahwa agar seorang anak menjadi sakit, ia harus menerima gen yang salah dari kedua orang tuanya.

Thalassemia - gejala

Ada dua bentuk talasemia beta:

• ringan - biasanya tanpa gejala. Pada akhir tahun pertama kehidupan, seorang anak mungkin mengalami pembesaran limpa
• Parah - Anemia Cooley - penyakit kuning, pembesaran limpa dan hati, ulserasi kulit di daerah pergelangan kaki muncul segera setelah lahir. Ciri-cirinya adalah perut yang besar (dalam terminologi kedokteran hepatosplenomegali) dan biasa disebut wajah mongoid (hipertrofi rahang atas dengan tonjolan gigi seri atas ke depan)

Dalam bentuk yang paling parah dari thalassemia, alpha-thalassemia, tidak adanya rantai alfa dapat menyebabkan kematian di dalam rahim (atau segera setelah lahir) atau menyebabkan pembengkakan umum pada janin.

Thalassemia - diagnosis

Jika dicurigai talasemia, pemeriksaan hitung darah dan sumsum tulang dilakukan. Diagnosis akhir dibuat berdasarkan tes elektroforesis hemoglobin (konsentrasi tinggi HbF - hemoglobin terjadi selama kehidupan janin). Tes genetik juga memainkan peran yang sangat penting dalam diagnosis thalassemia.

Thalassemia - pengobatan

Tidak diperlukan pengobatan untuk beta-thalassemia ringan. Darah ditransfusikan pada pasien dengan anemia Cooley. Mungkin juga perlu mengganti kekurangan asam folat, vitamin C dan seng. Dalam beberapa kasus, dokter mungkin memutuskan untuk mengangkat limpa.

Bibliografi:

Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Diagnosis modern talasemia pada anak-anak - pengalaman sendiri, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, vol. 4, no. 3

Penyakit dalam, diedit oleh Szczeklik A., Krakow 2006, vol. 2

Baca juga: Anemia sel sabit - penyebab, warisan, gejala dan pengobatan Sferositosis bawaan: penyebab, gejala dan pengobatan Anemia pernisiosa (anemia): penyebab dan gejala. Penyakit Addison-Bierme ...