Hasil kariotipe positif dan kemungkinan penyakit genetik

Bayi saya yang berusia 5 bulan memiliki ciri-ciri dysmorphic. Anak itu memiliki kerutan diagonal, mata berbentuk almond, dan telinga rendah. Apakah mungkin untuk membicarakan penyakit genetik setelah ciri-ciri tersebut? Saya mengalami amniosentesis selama kehamilan dan kariotipenya positif.

Sayangnya, hasil kariotipe yang benar tidak menyingkirkan penyakit genetik. Penemuan ciri-ciri dysmorphic merupakan indikasi untuk konsultasi genetik dan kemungkinan tes. Namun, tanpa wawancara dan pemeriksaan anak, saya tidak bisa mengatakan ke arah mana, atau untuk tim tertentu atau lebih umum.

Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.

Selama beberapa tahun ia mengkhususkan diri dalam genetika klinis. Saat ini, dia adalah seorang profesor di Children's Memorial Health Institute di Warsawa. Secara permanen terkait dengan Silesia di mana antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi telepon kepada pasien yang ingin mendiskusikan hasil tes genetik atau membicarakan tentang penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, ia menangani diagnosis penyebab genetik dari cacat lahir, gangguan perkembangan, dan kegagalan kehamilan.

Pasien memiliki kesempatan untuk memperoleh informasi tentang efek dari hasil tes DNA yang diberikan, kebutuhan untuk mengambil tindakan pencegahan dan menunjukkan tes yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Ms Docent dihargai tidak hanya karena pengetahuan dan profesionalismenya, tetapi juga untuk disposisi yang menyenangkan terhadap pasien, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.