Pasien penyakit langka hidup dalam keadaan pandemi sejak lahir!

Beginilah situasi orang yang menderita penyakit langka yang dijelaskan oleh Prof. Dorota Sands selama pertemuan para ahli di Medical Reason of State. Ini adalah ketiga kalinya para spesialis berkumpul untuk menemukan solusi dalam dialog dengan pengambil keputusan yang akan mengubah kondisi perawatan pasien dengan penyakit langka.

Orang sehat saat ini sulit menjinakkan rasa takut akan hidup dan pekerjaan, isolasi sosial dan keterbatasan kebebasan kita terkait pandemi virus corona. Sementara itu, pasien dengan CLN2 (umumnya dikenal sebagai demensia masa kanak-kanak), mucopolysaccharidosis, PAH - pulmonary arterial hypertension, cystic fibrosis, atau spina bifida mengalami masing-masing kondisi ini lebih lama daripada peringatan COVID-19. Sebagai prof. Dorota Sands - pasien kami hidup dalam pandemi sejak lahir.

Penyakit langka merupakan tantangan

Ini merupakan tantangan diagnostik, terapeutik dan finansial. Kami tidak dapat mencegahnya, dan kami hanya dapat mengobati sedikit dari mereka (sekitar 5%). Sayangnya, memperkenalkan obat ke pasar untuk sekelompok kecil pasien membutuhkan pengeluaran finansial yang besar, yang menghasilkan harga akhir yang tinggi.

Memahami kondisi ini, banyak negara menggunakan kriteria yang berbeda untuk menilai keefektifan biaya obat yatim piatu daripada yang ditujukan untuk populasi besar seperti pasien diabetes atau hipertensi. Pasien Polandia, dokter dan ahli farmakoekonom menyerukan pengenalan mekanisme evaluasi semacam itu. Hal ini dapat secara signifikan mengubah situasi dramatis pasien, yang kurangnya keputusan penggantian biaya yang baik memaksa mereka untuk memutuskan untuk pindah "ke obat". Hari ini, pandemi telah menutup perbatasannya dan gerbang keamanan terakhir telah habis.

"Emigrasi narkoba"

20 keluarga anak-anak dengan CLN2 - penyakit genetik fatal yang biasa dikenal sebagai demensia masa kanak-kanak, menyembuhkan anak-anak mereka di Jerman dan Italia hari ini ... Mereka tidak ingin pergi, tetapi penyakitnya berkembang terlalu cepat. Setiap bulan tanpa pemberian obat mengurangi kemungkinan pengendaliannya.

- Waktu tidak membuat Anda ragu. Seorang anak berusia 2 tahun yang telah didiagnosis dengan CLN2 tanpa pengobatan mulai mengalami kemunduran. Fungsi kognitif dan motorik terganggu. Tahap selanjutnya adalah kejang yang lebih sering dan kehilangan penglihatan. Anak tersebut tidak dapat berkomunikasi dengan lingkungan, bahkan tidak dapat memberikan sinyal yang jelas bahwa dia sedang menderita. Kami kehilangan mereka setelah 8, paling banyak - 10 tahun setelah diagnosis - kata prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, dari Department of Developmental Neurology of the Medical University di Gda presidentsk, presiden dari Polish Society of Children's Neurologists, mengenang bahwa skenario tragis tidak akan terwujud jika obat yang secara efektif menghambat perkembangan penyakit dapat digunakan.

- Pengalaman klinis menunjukkan bahwa memberikannya kepada saudara kandung pasien pada tahap asimtomatik berarti mereka mungkin tidak muncul sama sekali - mengingatkan Prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, mengimbau akses ke terapi bagi anak-anak Polandia, saat ini, ketika pandemi tidak mengizinkan mereka mencari bantuan di luar negeri.

Dalam hal ini, akses ke obat-obatan adalah masalah ada atau tidak bagi pasien muda.

Obat untuk CLN2, mucopolysaccharidosis, cystic fibrosis atau Duchenne muscular dystrophy adalah biaya yang sangat mahal. Tak tertahankan bagi keluarga. Tetapi bagi kita sebagai masyarakat, itu adalah investasi dalam hidup yang bisa lebih lama, aktif, dan dialami tanpa penderitaan.

Terkadang Anda tidak membutuhkan jutaan

- Anak-anak yang lahir dengan spina bifida merupakan tantangan serius bagi para ahli urologi, kata Dr. Piotr Gastoł, spesialis di bidang ini, Konsultan Nasional di bidang Urologi Anak, yang telah mencoba meringankan nasib mereka selama bertahun-tahun.

Rutinitas harian kelompok pasien ini yang ditakdirkan untuk melakukan kateterisasi sendiri beberapa kali sehari dapat ditingkatkan jika kateter hidrofilik modern tersedia bagi mereka. Alat ini lebih mudah digunakan, memberi anak kemandirian yang lebih besar dari pengasuhnya, kesempatan untuk mandiri di taman kanak-kanak atau sekolah.

- Tapi yang terpenting, mereka melindungi dari infeksi kandung kemih dan, akibatnya, gagal ginjal, yang masih merupakan ancaman langsung bagi kehidupan - kenang Dr. Piotr Gastoł.

Kateter modern adalah investasi beberapa zlotys dalam kualitas hidup anak dan keamanannya. Argumen yang disampaikan kepada Menteri Maciej Miłkowski pada tanggal 13 Mei selama diskusi dengan para ahli dari Dasar Pemikiran Medis Negara membuatnya menjanjikan perhatian khusus pada situasi anak-anak dengan spina bifida.

Sudah pada tahun 2016, Dewan Kepausan menyerukan solidaritas dengan mereka yang menderita penyakit langka, mengingat bahwa empati terhadap mereka adalah ukuran kedewasaan demokrasi dan kepekaan masyarakat. - Kami berhutang perhatian khusus kepada orang-orang ini, yang dipahami sebagai akses ke semua yang kami miliki berkat kemajuan pengobatan - kami membaca dalam dokumen ini, yang juga memuat peringatan untuk tidak melarikan diri dari kewajiban tersebut karena alasan ekonomi. Ini adalah kata-kata yang sangat penting ketika seluruh dunia sedang mengharapkan krisis ekonomi.

Keputusan dan deklarasi

Pertanda dari perawatan sebenarnya untuk pasien dengan penyakit langka tidak hanya penting keputusan penggantian tahun lalu untuk pasien dengan SMA (atrofi otot tulang belakang), EB (pelepasan epidermal bulosa), penyakit Fabry, tetapi juga yang baru - diumumkan beberapa hari setelah diskusi para ahli medis Alasan Negara - mengenai pendanaan publik untuk diagnostik genetik modern dan pembuatan daftar pasien, yang akan dijamin berdasarkan Rencana Nasional untuk Penyakit Langka, diharapkan pada 1 Juli 2020.

Prof. Grzegorz Kopeć, dari Departemen Penyakit Jantung dan Vaskular, UJCM, ahli jantung yang merawat pasien dengan penyakit langka yang mematikan - pulmonary arterial hypertension (PAH) dan prof. Dorota Sands - pakar di bidang fibrosis kistik, kepala Departemen Fibrosis Kistik dari Institut Ibu dan Anak di Warsawa - meminta pasien mereka dengan fungsi pernapasan yang mengancam jiwa dan mengancam jiwa. Dalam kasus HAP, terapi tiga tablet diharapkan dapat secara signifikan memfasilitasi, terutama pada masa-masa sulit, pemberian obat yang aman. Dalam fibrosis kistik - dua terapi yang sangat efektif.

Pada 8 Maret, Presiden Republik Polandia menyebut tantangan penyakit langka sebagai prioritas kebijakan kesehatan negara bagian kita. Pada 13 Mei, saat pertemuan Dewan Ahli tentangPenyakit Langka dari Alasan Medis Negara, Wakil Menteri Maciej Miłkowski menarik perhatian pada fakta bahwa banyak hal baik telah terjadi pada pasien PAH, menyatakan kesiapannya untuk mempertimbangkan keputusan penting selanjutnya. Dia juga mengingat akses yang lebih luas dan lebih luas ke pengobatan modern untuk penyakit hematologi langka dan sangat langka, berjanji untuk fokus pada kelompok pasien berikutnya yang menderita kanker darah. Situasi pasien ini dipaparkan oleh Prof. Ewa Lech-Marańda, Konsultan Nasional di bidang Hematologi dan prof. Wiesław Jędrzejczak,

Keputusan Wakil Menteri Kesehatan Sławomir Gadomski, mengakui kebutuhan mendesak untuk akses ke diagnosa genetik dan membuat registrasi pasien, merupakan tanggapan terhadap dalil prof. Anna Latos-Bieleńska dan prof. Krystyna Chrzanowska, yang mewakili komunitasnya, mengenang pentingnya tantangan ini dengan suara yang lantang selama pertemuan.

Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, Kepala Departemen dan Klinik Neurologi dari Universitas Kedokteran Warsawa dan prof. Zbigniew Żuber, Kepala Departemen Pediatri Szpital im. St. Ludwika di Krakow, ketua Dewan Ahli tentang Penyakit Langka, Dasar Pemikiran Medis Negara, menarik perhatian para pembuat keputusan terhadap persyaratan kesinambungan pengobatan dan ketahanan keputusan penggantian.

Saat ini, karena penghentian program obat untuk pasien dengan MPSVI, tidak ada jaminan sistemik untuk akses ke satu-satunya terapi yang efektif untuk pasien yang didiagnosis setelah 1 Maret 2020. Tiga pengobatan berkelanjutan adalah orang muda yang aktif secara profesional! Para pasien prof. Anna Kostera - Burung Hantu Tawny.

Bukti peringkat sebenarnya dari masalah pasien dengan penyakit langka yang dikemukakan oleh para ahli dari Medical Rationale of the State adalah pernyataan yang konsisten dari MP Tomasz Latos dan prof. Paweł Kowal mengumumkan upaya bersama untuk mengadakan Komite Kesehatan Parlemen yang mengabdikan diri untuk masalah ini. Ada baiknya tidak hanya para dokter, tetapi juga anggota parlemen dan para pejabat eksekutif yang memberikan perhatian mereka kepada orang-orang yang telah mengalami nasibnya. Ini adalah sinyal bahwa kita dapat berbelas kasih dan menunjukkan solidaritas dengan mereka yang, tanpa bantuan kita, tidak akan dapat mengatasinya selama atau setelah pandemi.