Jika saya melahirkan tiga anak yang sehat, dapatkah saya mengalami mutasi gen ini? Hanya pada kehamilan terakhir saya, saya memiliki masalah (saya berusia 29 tahun saat itu). Ternyata salah satu anak (kehamilan kembar) mengalami kelainan pada sistem saluran kemih. Dari yang saya pahami, mutasi gen ini bisa menyebabkan cacat lahir di tabung saraf, bukan di sistem kemih (apakah saya mengerti?). Namun, saya khawatir sebagai seorang gadis muda saya sudah mengalami perubahan demielinasi vaskular di otak saya. Ibu saya mengalami stroke iskemik pada usia dini dan saudara perempuan saya berjuang dengan penyakit darah. Dari apa yang saya baca, mutasi gen ini bisa menyebabkan gejala-gejala ini. Saya ingin memiliki anak lagi, tetapi saya takut cacat lahir yang terulang kembali. Apa risiko cacat seperti itu bisa kambuh (maksud saya cacat pada sistem saluran kemih)? Apakah cacat seperti itu pada salah satu anak saya meningkatkan risiko saya, misalnya, sindrom Down atau cacat lahir lain pada anak-anak saya di masa depan.
Mutasi gen MTHFR membutuhkan penggunaan asam folat dan vitamin B6 dan B12 dalam bentuk yang tepat sebelum kehamilan. Ginekolog Anda mungkin mempertimbangkan (dengan mempertimbangkan riwayat dan gejala Anda) pengobatan antikoagulan selama kehamilan. Risiko malformasi - selain cacat tabung saraf - tidak meningkat secara signifikan.
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSelama beberapa tahun ia mengkhususkan diri dalam genetika klinis. Saat ini, dia adalah seorang profesor di Children's Memorial Health Institute di Warsawa. Secara permanen terkait dengan Silesia di mana antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi telepon kepada pasien yang ingin mendiskusikan hasil tes genetik atau membicarakan tentang penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, ia menangani diagnosis penyebab genetik dari cacat lahir, gangguan perkembangan, dan kegagalan kehamilan.
Pasien memiliki kesempatan untuk memperoleh informasi tentang efek dari hasil tes DNA yang diberikan, kebutuhan untuk mengambil tindakan pencegahan dan menunjukkan tes yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Ms Docent dihargai tidak hanya karena pengetahuan dan profesionalismenya, tetapi juga untuk disposisi yang menyenangkan terhadap pasien, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
