Kretinisme bukan hanya penghinaan, tetapi juga entitas penyakit yang dibedakan dalam kedokteran. Gejala kretinisme berkisar dari gangguan intelektual hingga berbagai masalah somatik. Kretinisme dapat menurunkan kualitas hidup masyarakat dengan cara yang unik, namun di sisi lain, pengobatan dapat membantu mencegah efek kretinisme. Apa penyebab kretinisme, gejalanya, dan bagaimana pengobatannya?
Kretinisme (juga disebut kemalasan) adalah nama salah satu entitas penyakit, meskipun saat ini kita menggunakan kata "tolol" terutama untuk menyinggung perasaan seseorang. Popularitas kata yang digunakan dalam arti merendahkan mungkin karena fakta bahwa saat ini kretinisme jarang ditemui - kami berhutang pada penyaringan yang dilakukan dengan benar pada bayi baru lahir. Kretinisme dapat terjadi pada pasien dari kedua jenis kelamin, tetapi lebih sering - bahkan dua kali - ditemukan pada anak perempuan.
Nama masalah menunjukkan bahwa pasien mengalami disfungsi intelektual dalam perjalanannya, tetapi jelas bukan satu-satunya gejala kretinisme - pasien dengan unit ini juga memiliki berbagai gejala somatik. Berkat mereka, kita dapat mengenali kretinisme pada dasarnya segera setelah seseorang lahir - tetapi apa penyebab penyakit ini dengan nama yang terdengar tidak biasa?
Menurut statistik, kretinisme terjadi pada 1 dari 3-4 ribu bayi lahir hidup.
Kretinisme: penyebab
Disfungsi tiroid, atau lebih tepatnya, hipotiroidisme kongenital, berkontribusi pada kretinisme. Masalah seperti itu dapat disebabkan oleh hipotiroidisme (terutama jika tidak ditangani dengan benar) pada wanita hamil - selama kehamilan, kelenjar tiroid anak menghasilkan sejumlah hormon, tetapi tidak mencukupi dan si kecil menggunakan hormon tiroid yang diproduksi oleh tubuh ibu. . Jika seorang wanita hamil berjuang dengan kelenjar tiroid yang kurang aktif, dia tidak hanya mengalami kekurangan hormon tiroid, tetapi juga keturunannya - pada akhirnya anak tersebut dapat mengembangkan hipotiroidisme bawaan.
Penyebab kretinisme - terutama di masa lalu - juga karena kekurangan yodium. Unsur ini sangat penting dalam produksi hormon tiroid, dan karena alasan ini, kretinisme paling sering ditemukan di daerah pegunungan, yaitu di mana yodium paling sedikit ditemukan. Saat ini, hipotiroidisme bawaan, yang disebabkan oleh jumlah yodium yang tidak mencukupi dalam tubuh, jarang terlihat - situasi ini terutama disebabkan oleh pengayaan garam yang kita konsumsi dengan yodium.
Kretinisme dapat memiliki penyebab lain - mutasi genetik.Kita berbicara tentang kelainan pada kode genetik, yang menyebabkan gangguan dalam transformasi hormon tiroid (misalnya transformasi tirosin menjadi hormon tiroid siap pakai) - pada akhirnya, pada pasien, hal ini dapat menyebabkan penurunan jumlah hormon tiroid, perkembangan hipotiroidisme bawaan dan akhirnya terjadinya kretinisme.
Baca juga: Apa yang harus kita ketahui tentang kelenjar tiroid? Asam fosfatase (ACP) - standar dalam tes biokimiaKretinisme: gejala
Hormon tiroid sangat penting untuk berfungsinya seluruh organisme, oleh karena itu dalam kasus kretinisme dan hipotiroidisme bawaan yang mengarah padanya, pasien menderita berbagai keluhan organ. Gejala pertama dari masalah ini mungkin muncul segera setelah bayi lahir - gejala tersebut dapat meliputi:
- pembesaran lidah (makroglossia);
- penurunan aktivitas pada anak;
- ikterus berkepanjangan pada bayi baru lahir;
- kulit pucat;
- kulit kering;
- masalah dengan asupan makanan;
- aktivitas lambat saluran pencernaan (dimanifestasikan terutama oleh kecenderungan sembelit).
Seiring perkembangan pasien (dan jika penyakitnya tidak diobati), semakin banyak gangguan yang mungkin muncul karena adanya kretinisme. Kekurangan hormon tiroid dapat menyebabkan berbagai gangguan perkembangan, misalnya perkembangan mandibula yang terbelakang, pelebaran wajah atau keterlambatan dan akhirnya mengganggu perkembangan gigi. Kretinisme juga dapat mengakibatkan gangguan pertumbuhan (terutama akibat gangguan perkembangan tulang), individu tersebut juga dapat menyebabkan gangguan perkembangan seksual, bahkan termasuk kemandulan.
Tidak mungkin untuk tidak menyebutkan gejala kretinisme ini, yang pada dasarnya memberi nama untuk masalah ini. Kita berbicara tentang gangguan intelektual - pasien dengan kretinisme yang tidak diobati pada tahap awal perkembangan mungkin mengalami perlambatan, dan akhirnya mereka mungkin mengalami keterbelakangan mental yang signifikan.
PentingKretinisme: diagnosis
Saat ini, hipotiroidisme bawaan - patologi dasar yang mengarah ke kretinisme - didiagnosis dengan sangat cepat. Ini paling tidak terjadi di negara-negara di mana tes skrining bayi baru lahir dilakukan, termasuk Polandia. Tes yang dapat mendeteksi hipotiroidisme kongenital adalah penentuan kadar TSH (tirotropin). Hasil TSH di atas normal pada bayi baru lahir dapat mengindikasikan defisiensi hormon tiroid. Jika kondisi ini dipastikan, pasien segera dirawat.
Pengobatan kretinisme. Prognosis penyakit
Dalam pengobatan kretinisme, farmakoterapi digunakan - pasien diberi sediaan hormon tiroid yang hilang. Hipotiroidisme kongenital harus dideteksi dan ditangani sedini mungkin - prognosis pasien dengan kretinisme bergantung padanya.
Pasien dengan hipotiroidisme bawaan mungkin memiliki prognosis yang berbeda tergantung pada seberapa cepat mereka dirawat. Untuk anak-anak yang dengan cepat memulai dengan hormon tiroid dan yang tidak mengembangkan kretinisme besar-besaran, prognosisnya bagus - gangguan intelektual tidak serta merta berkembang, dan harapan hidup mungkin tidak berbeda dari orang lain. Namun, lebih buruk lagi bila pengobatan karena alasan tertentu dimulai terlambat dan pasien mengalami gejala kretinisme - sebagian besar masalah (termasuk keterbelakangan mental) tidak dapat diatasi pada tahap penyakit ini.
Artikel yang direkomendasikan:
Pengaruh penyakit tiroid pada kehamilan Tentang penulis Busur. Tomasz Nęcki Lulusan fakultas kedokteran di Medical University di Poznań. Pengagum laut Polandia (lebih disukai berjalan-jalan di sepanjang pantainya dengan headphone di telinganya), kucing, dan buku. Dalam menangani pasien, dia berfokus untuk selalu mendengarkan mereka dan menghabiskan waktu sebanyak yang mereka butuhkan.