Penyakit Rendu-Osler-Weber (angioma hemoragik kongenital)

Penyakit Rendu-Osler-Weber (penyakit hemoragik hemoragik kongenital) merupakan kelainan perdarahan, yaitu kecenderungan perdarahan. Penyakit Rendu-Osler-Weber sangat serius karena dapat menyebabkan pendarahan pada organ seperti paru-paru atau otak. Apa penyebab dan gejala penyakit Rendu-Osler-Weber? Apa pengobatannya?

Penyakit Rendu-Osler-Weber, juga dikenal sebagai Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT), adalah kelainan hemoragik yang ditentukan secara genetik, yaitu kecenderungan untuk berdarah. Dalam kasus HHT, perdarahan terjadi baik dari mukosa (termasuk hidung, saluran pencernaan, konjungtiva), kulit, dan di organ perut (hati, sistem saluran kemih), di sistem saraf pusat, di bola mata.

Insiden penyakit tergantung pada garis lintang dan berkisar dari 1: 200 hingga 1: 100.000. HHT paling umum terjadi di antara penduduk kepulauan Antillen Belanda - Curacao dan Bonaire, di mana kejadian penyakit ini dari 1: 200 hingga 1: 1331.

Penyakit Rendu-Osler-Weber - penyebab

Penyebab perdarahan kongenital hemoragik adalah gangguan pada struktur dinding pembuluh darah, akibatnya terbentuk dilatasi segmental pembuluh darah (telangiectasias) dan vena kecil, paling sering di mukosa hidung, bibir, mulut, lidah, esofagus, lambung, saluran pernapasan, saluran kemih, anus dan di kulit (ujung jari).

Struktur pembuluh darah terganggu oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi endoglin - protein yang membangun dinding pembuluh darah.

Penyakit ini diturunkan dengan cara dominan autosomal, yang berarti cukup memberi anak hanya satu salinan gen yang menentukan penyakit untuk mengembangkan gejala penyakit.

Penyakit Rendu-Osler-Weber - gejala

Gejala khas penyakit hemoragik hemoragik herediter adalah epistaksis, yang mungkin muncul di masa kanak-kanak dan meningkat di kemudian hari. Perdarahan dari saluran pencernaan, pernafasan dan saluran kemih terjadi lebih jarang.

Lesi vaskuler pada kulit atau selaput lendir biasanya datar, bulat, diameter 1-3 mm, dan berwarna merah. Jumlah mereka meningkat seiring bertambahnya usia, yang disertai dengan peningkatan perdarahan.

Penyakit Rendu-Osler-Weber dapat disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya penyakit ginjal polikistik, aneurisma aorta dan serebrovaskular, penyakit von Willebrand, hemofilia, disfungsi trombosit, dan lain-lain.

Penyakit Rendu-Osler-Weber - diagnosis

Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik dan ditemukannya angioma khas di rongga mulut atau di kulit.

Jika terdapat kecurigaan bahwa angioma hanya dapat terjadi di saluran pernafasan atau di saluran cerna, perlu dilakukan pemeriksaan endoskopi.

Penyakit Rendu-Osler-Weber - pengobatan

Tujuan pengobatan adalah menghentikan perdarahan sementara dan mengurangi frekuensinya. Terapi ini juga mencakup pengobatan perubahan iskemik.

Misalnya, untuk epistaksis yang paling umum, tergantung pada tingkat perdarahan, tamponade hidung, koagulasi (argon, elektrokoagulasi, laser), embolisasi dan ligasi arteri karotis eksternal, maksila dan ethmoid dapat digunakan. Dalam kasus ekstrim, ketika perdarahan sangat intens, teknik dermoplasty ("penggantian" mukosa hidung dengan penutup kulit yang bebas) atau menjahit rongga hidung dapat digunakan. Pasien mungkin juga memerlukan banyak transfusi darah.

Bibliografi:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Tes laboratorium dalam hematologi, PZWL Medical Publishing, Warsawa 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Masalah dalam diagnosis dan pengobatan penyakit Rendu-Osler-Weber, Otorhinolaryngology 2010, No. 9