Penyakit Gaucher - diagnosis setelah pengujian genetik?

Dapatkah pengujian genetik digunakan untuk mendiagnosis penyakit Gaucher?

Dalam pengujian genetik rutin bahan amniosentesis, penyakit Gaucher tidak dapat dideteksi, karena hanya kariotipe janin yang diuji. Untuk mendeteksi gen yang bertanggung jawab atas terjadinya penyakit Gaucher, diperlukan penelitian yang sangat khusus yang ditujukan pada gen ini, dengan kata lain gen tersebut dapat diuji, tetapi tidak dalam uji genetik rutin.

Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.

Asisten profesor di Departemen dan Klinik Obstetri dan Ginekologi di Universitas Kedokteran Warsawa. Saya menerima secara pribadi di Warsawa di ul. Krasińskiego 16 m 50 (pendaftaran tersedia setiap hari dari jam 8 pagi sampai jam 8 malam).