Sindrom Wolf-Hirschhorn: penyebab dan gejala. Pengobatan penyakit genetik langka ini

Sindrom Wolf-Hirschhorn adalah sekelompok cacat lahir yang terdiri dari sekelompok kondisi yang kompleks. Karena sifatnya yang spesifik, penyakit genetik langka ini biasanya terdiagnosis pada minggu pertama kehidupan seorang anak. Apa penyebab dan gejala sindrom Wolf-Hirschhorn? Bagaimana pengobatan kondisi ini? Peran apa yang dimainkan rehabilitasi dalam merawat pasien?

Sindrom Wolf-Hirschhorn (WHS) adalah sindrom cacat lahir yang pertama kali dijelaskan pada 1960-an. WHS adalah penyakit genetik langka karena terjadi pada 1: 50.000 kelahiran (data AS) dan lebih sering didiagnosis pada anak perempuan.

Biasanya 1/3 pasien meninggal sebelum usia 2 tahun karena komplikasi penyakit yang berhubungan dengan sindrom malformasi kongenital (terutama defek miokard dan pneumonia aspirasi).

Dengarkan tentang sindrom Wolf-Hirschhorn. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video HTML5

Sindrom Wolf-Hirschhorn: penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh mikrodelesi fragmen salah satu pasangan kromosom 4, yaitu hilangnya sebagian DNA. Salah satu pasang kromosom 4 kekurangan fragmen lengan pendek yang menyebabkan cacat lahir. Beberapa komponen materi genetik hilang pada tahap pembentukan genotipe (kumpulan gen individu). Besar kecilnya cacat tidak mempengaruhi tingkat keparahan gejala penyakit, karena mikrodelesi terkecil pun menyebabkan munculnya penyakit.

Sindrom Wolf-Hirschhorn - gejala

Gejala sindrom Wolf-Hirschhorn, yang menjadi dasar diagnosis awal, adalah:

• berat badan lahir rendah
• hipotensi (penurunan tonus otot)
• microcephaly (ukuran tengkorak kecil yang tidak wajar)
• cacat intelektual

Wajah dysmorphism menyerupai helm Yunani (yaitu dahi tinggi dan menonjol) dan rahang bawah kecil yang abnormal juga merupakan ciri khas. Yang juga terlihat adalah mata lebar (disebut hipertelorisme okuler), kelopak mata terkulai, hidung bopeng lebar, telinga bagian bawah, daun telinga besar. Dalam beberapa kasus, celah bibir dan langit-langit juga dapat terlihat.

Kelainan genetik juga dapat dibuktikan dengan cacat pada struktur alat kelamin eksternal dan internal (pada anak laki-laki, misalnya hipospadia, pada anak perempuan, misalnya keterbelakangan vagina, rahim), serta cacat pada jantung, kerangka, sistem dan pola pencernaan. Sistem kekebalan pasien melemah.

Perlu dicatat bahwa cacat ini tidak harus terjadi secara bersamaan.

PERIKSA >> Apa kelainan jantung bawaan yang paling umum?

Sindrom Wolf-Hirschhorn: diagnosis

Karena sindrom Wolf-Hirschhorn terdiri dari sekelompok penyakit yang kompleks, pasien harus diperiksa oleh dokter dari beberapa spesialisasi, termasuk: ahli saraf, ahli jantung, dokter mata, dan spesialis THT.

Untuk membuat diagnosis akhir, diperlukan tes genetik (termasuk tes sitogenetik, yaitu tes kromosom dan hibridisasi in situ fluoresensi).

Diagnosis bisa dibuat tidak hanya setelah bayi lahir, tapi juga di awal perkembangan janin. Untuk tujuan ini, tes prenatal harus dilakukan, seperti ultrasonografi non-invasif dan amniosentesis (mengambil sampel kecil cairan ketuban), pengambilan sampel vilus korionik atau pengambilan darah tali pusat perkutan (ini adalah tes invasif, dan karenanya membawa risiko komplikasi).

PERIKSA >> Apakah aborsi mungkin dilakukan dalam kasus penyakit genetik?

Sindrom Wolf-Hirschhorn: Pengobatan

Sindrom Wolf-Hirschhorn tidak dapat disembuhkan. Hanya pengobatan yang digunakan, yang terdiri dari meredakan gejala penyakit, yaitu terutama rehabilitasi. Latihan sistematis merupakan elemen penting dari pengobatan karena penelitian telah menunjukkan bahwa beberapa pasien dapat hidup hingga dewasa berkat mereka.