Orang dengan sindrom Marfan bertubuh kurus, sangat tinggi, memiliki tungkai yang tidak proporsional, jari laba-laba yang halus, dan memakai kacamata tebal. Mereka tampaknya tidak berbeda dengan orang sehat. Tapi sindrom Marfan adalah penyakit yang sangat serius.
Tim Marfan tidak mencegah Abraham Lincoln menjadi salah satu presiden Amerika yang paling terkenal. Anda dapat hidup sampai usia tua dengan sindrom Marfan, menyadari diri Anda di tempat kerja, memikirkan masa depan - dengan syarat diagnosis dini, perawatan yang tepat dan rehabilitasi konstan. Sayangnya, negara kita tidak memanjakan orang sakit. Untuk saat ini, mereka dapat mengandalkan diri mereka sendiri dan bantuan teman-teman mereka. Bahkan tidak ada statistik resmi tentang berapa banyak orang di Polandia yang menderita sindrom Marfan. Mungkin antara 15.000 dan 30.000. Tiga perempat pasien mewarisi penyakit dari orang tua dan kerabat mereka; hanya 25 persen kasus yang disebut mutasi baru.
Sindrom Marfan: sekolah tidak disesuaikan untuk mendidik anak dengan penyakit langka
Nyonya Elżbieta, seorang wanita 47 tahun dari Warsawa, tidak memakai kacamata, karena satu setengah tahun yang lalu dia ditanamkan lensa buatan. Potongan rambut pendek, mata biru. - Saya mungkin mewarisi penyakit dari ayah saya, yang memiliki masalah jantung dan penglihatan yang sangat buruk - katanya. - Kami tinggal di kota kecil di Pomerania dan tidak ada dokter yang dapat membuat diagnosis yang tepat. Ketika saya berumur beberapa tahun, masalah penglihatan saya dimulai.
Itu yang terburuk di sekolah. Dengan kacamatanya (minus 16 dioptri), dia tidak bisa melihat apapun di papan tulis, bahkan dari bangku pertama. - Untungnya, saya memiliki karunia mengingat dan itu membantu saya dalam studi saya, karena para guru memperlakukan saya tanpa konsesi apa pun. Selama guru itu berbicara, saya mengerti segalanya, ketika dia mulai menulis, saya tersesat. Berapa banyak peluang yang telah saya lewatkan! Anak perempuan berada dalam posisi yang lebih baik karena penglihatannya berubah dari negatif menjadi positif dan dia dapat melihat bahkan dari bangku terakhir.
Nyonya Ala, yang juga menderita sindrom Marfan, mengatakan bahwa putri remajanya yang sakit, meskipun sangat berbakat, memiliki masalah besar di sekolah: guru tidak mengakui penyakitnya, dan teman-temannya mengolok-olok kaca matanya yang tebal. Ny. Ala memindahkan putrinya ke sekolah di Sekolah dan Pusat Pendidikan untuk Anak Tunanetra di Laski dekat Warsawa. - Di sana dia akhirnya merasa seperti manusia yang utuh, dia bisa belajar dan mengembangkan kemampuannya.
Kebanyakan anak dengan sindrom Marfan memiliki masalah serupa, karena sekolah modern, meskipun berbicara tentang integrasi dan membantu siswa penyandang cacat, sama sekali tidak siap untuk menangani tugas-tugas ini.
PentingSindrom Marfan - gejala yang paling umum
Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Prancis Jean Bernard Marfan pada tahun 1896. Dia menunjukkan kelainan kerangka pada seorang gadis berusia lima tahun. Namun, baru belakangan ini terbukti bahwa penyakit tersebut ditentukan secara genetik. Perubahan pada kromosom kelima dan kelima belas menyebabkan kerusakan struktur jaringan ikat dan menyebabkan berbagai penyakit yang mempengaruhi banyak organ pada waktu yang bersamaan.
Apa manifestasi sindrom Marfan? Bayi baru lahir bertubuh langsing dan tidak memiliki tonus otot yang tepat, buta, sering menderita strabismus dan nistagmus. Kemudian anak itu tumbuh lebih cepat dari teman-temannya, dia kesulitan duduk dan berlari. Bahkan ngiler hingga usia empat tahun karena memiliki otot wajah yang lembek. Tulang juga lembek dan lemah, sehingga sering terjadi lengkungan lateral tulang belakang dan struktur yang asimetris, misalnya satu pegangan mungkin lebih panjang dan lebih tebal. Cacat jantung biasa terjadi pada anak berusia 2-5 tahun. Karena kelemahan otot dada, anak sering terkena bronkitis dan pneumonia, serta orang dewasa yang menderita asma. Di kemudian hari, katarak dan glaukoma berkembang, dan retinal detachment terjadi.
Dulu, pasien meninggal sebelum usia 30 tahun, seringkali karena ruptur aorta, sekarang mereka bisa hidup sampai usia tua. Yang terpenting adalah diagnosa dini penyakit dan rehabilitasi yang sudah pada masa bayi, karena kesehatan pasien sindroma Marfan memburuk seiring berjalannya waktu.
Baca juga: Cat scream syndrome: penyebab, gejala, pengobatan Penyakit Fabry: penyebab, warisan, gejala dan pengobatan Kutukan Ondine atau Sindroma Hipoventilasi Bawaan: Penyakit Genetik Langka Apa itu PENYAKIT JANGKA? Diagnostik dan pengobatan penyakit langka di Polandia ...
Anak-anak dengan sindrom Marfan seringkali sangat cerdas
Marek Celiński, 48 tahun, harus selalu memakai kacamata karena lensanya telah dilepas. - Saya melihat perbedaan saya di sekolah menengah. Saya memiliki kelengkungan tulang belakang, punuk, saya melihat dengan sangat buruk. Di sekolah dasar untuk anak-anak tuna netra, saya tidak punya masalah dengan belajar. Tapi di sekolah menengah, guru saya menempatkan saya di bangku belakang karena saya tinggi. Saya bahkan tidak melihat papan itu. Saat itulah periode pemberontakan dimulai dalam hidup saya: Saya biasa membolos, merokok dan, tentu saja, menyembunyikan masalah punggung saya, karena saya benar-benar ingin setara dengan teman-teman saya, tetapi saya tidak bisa. Buku menjadi cara hidup saya. Saya melahap beberapa minggu, saya mulai tertarik pada psikologi. Saya telah menciptakan dunia saya sendiri yang lebih baik.
- Penyakit ini tidak mempengaruhi kinerja intelektual - kata Jan Kawalec, presiden dan salah satu pendiri Asosiasi Keluarga yang Sakit dengan Sindrom Marfan. Sebaliknya, banyak pasien memiliki kemampuan hebat, seringkali memiliki kecenderungan artistik. Guru tidak mengakui bahwa meskipun melewatkan pelajaran, misalnya karena perawatan atau rehabilitasi, seorang siswa dapat belajar tidak lebih buruk dari teman-temannya yang sehat, lulus ijazah sekolah menengah atas, pergi ke universitas. Mereka sering membujuk orang tua untuk menyekolahkan anaknya di sekolah luar biasa. Mereka tidak toleran dan tidak bereaksi ketika siswa mengolok-olok temannya yang sakit. Saatnya untuk mengubahnya!
Jan Kawalec menasihati orang tua: - Anak-anak dengan sindrom Marfan mencoba mengejar ketinggalan dengan teman sebayanya, mereka berlari, melompat, memaksakan diri, mempertaruhkan kesehatan dan kehidupan mereka. Orang tua tidak bereaksi karena mereka tidak ingin menyakiti anak atau mengatakan kepadanya bahwa dia lebih lemah. Namun, mereka harus menjelaskan secara masuk akal bahwa seseorang yang secara fisik lebih lemah tidak kalah dengan orang yang kuat. Saya tahu ini sulit tetapi perlu.
Sindrom Marfan adalah penyakit bawaan
Nyonya Elżbieta memiliki seorang putra dan seorang putri. Keduanya melahirkan melalui operasi caesar demi matanya. Jacek, 20 tahun, sehat. Kasia, 18 tahun, didiagnosis mengidap penyakit itu saat dia berusia 2 tahun. Ini dimulai dengan masalah mata - ditemukan subluksasi lensa khas Marfan. Tes genetik dan pengukuran tubuh dilakukan. - Itu sangat sulit bagiku. Saya memutuskan untuk memiliki anak, meskipun saya tahu bahwa saya memiliki 50 persen. kemungkinan mereka akan sehat. Saya banyak berpikir tentang apakah saya berhak membebani mereka dengan penyakit saya. Ini seperti menggambar takdir. Anak saya sehat, dan saya berharap demikian halnya dengan anak berikutnya. Saya selalu menginginkan dua, saya mengharapkan keberuntungan. Saya mengambil risiko, gagal. Tetapi saya memiliki seorang putri yang luar biasa.
Kasia sekarang punya plus 15 dioptri, dan sampai kelas 1 SD dia minus 12. Dia bisa melihat dengan baik, tapi dia memakai kacamata tebal. Dia hanya memiliki satu lensa buatan yang ditanamkan, dan operasi pada mata lainnya akan menjadi resiko yang terlalu tinggi baginya.
- Untungnya, Kasia rasional dan tenang tentang itu, sama seperti aku. Dia memiliki sekelompok teman, dia cerdas, berbakat humanis, menulis novel, tertarik pada filsafat, Latin, dan menyukai zaman kuno. Saya mencoba membuatnya percaya bahwa dia tidak lebih buruk dari yang lain.
Marek Celiński memiliki pendapat berbeda: - Saya tidak memutuskan untuk memiliki anak karena saya tidak ingin memberinya "hadiah" seperti itu - katanya. - Tapi setiap orang harus memutuskan sendiri.
Sulit untuk menyadari diri Anda dengan sindrom Marfan
Ms Elżbieta menyelesaikan studi ekonomi pasca-sekolah menengah selama 2 tahun, tetapi jika bukan karena penyakitnya, dia akan menyelesaikan studinya. Dia bekerja di koperasi tunanetra sebagai pembuat kuas - pekerjaan yang tidak tahu berterima kasih dan bergaji rendah, tetapi dia tidak punya pilihan. Dia juga merawat anak-anak yang buta. Sekarang dia bekerja di salah satu klinik Warsawa dalam posisi administratif. Saya tidak ingin mengungkapkan nama saya. - Mengapa orang yang mengenal saya sebagai orang yang "normal" harus berspekulasi atau merasa kasihan pada saya atau berpikir bahwa saya adalah pekerja yang lebih rendah karena penyakit saya. Sayangnya, di Polandia, pendekatan terhadap penyandang disabilitas ini merupakan norma.
Nyonya Elżbieta memiliki masalah punggung dan berada di bawah pengawasan medis yang konstan. Namun, dia tidak menyerah pada kehidupan aktif. - Saya mencoba banyak berjalan, saya mengendarai sepeda, saya bisa melakukannya baru-baru ini, setelah operasi, ketika saya bisa melihat dengan baik - jelasnya. - Saya tidak pernah ingin diperlakukan seperti orang miskin yang membutuhkan bantuan. Saya menanamkan sikap yang sama pada putri saya.
Tuan Marek menikah di usia muda, berhenti melanjutkan pendidikan dan mulai berdagang, tetapi karena sakit dia kehilangan kontak. Penglihatannya telah memburuk sehingga dia hampir merasa dalam kegelapan. Dia bekerja di koperasi penyandang disabilitas ("buruh budak dengan sedikit uang" - dia memperkirakan), dia adalah seorang utusan di sebuah perusahaan perdagangan. Kemudian muncul kondisi lain: aorta membesar yang mengancam akan meledak kapan saja, sesak napas terus-menerus. Dia harus menjalani pensiun cacat. "Saya depresi, sulit bagi saya untuk hidup," kenangnya. - Tapi aku selalu berusaha mengatasinya sendiri. Saya pergi ke terapi kelompok untuk orang-orang dengan berbagai kondisi, itu membantu.
Pada 1993, jantungnya dioperasi di klinik kardiologi di Anin. Itu menyelamatkan hidupnya, tetapi tidak menghilangkan penyakitnya. Dia menderita aritmia jantung selama dua tahun.
Sindrom Marfan - apakah negara mendukung pengobatan penyakit?
Pasien dengan sindrom Marfan tahu bahwa mereka dapat mengandalkan diri sendiri. - Jika orang tua tidak memiliki kekuatan untuk melawan, sulit untuk merehabilitasi anak, dan itu perlu karena seringnya tulang belakang melengkung - kata Elżbieta. - Kasia menjalani rehabilitasi pribadi untuk beberapa waktu. Biaya sekali kunjungan sekitar PLN 40. Kedua kakinya dioperasi, jadi dia mendapat tunjangan perawatan - sekitar PLN 140. Gelas-gelas itu harganya sekitar PLN 600, pengembalian uang itu simbolis.
Pak Marek menambahkan: - Yang terpenting bagi kami adalah rasa aman, tapi negara tidak memberikannya kepada kami. Obat mahal harganya. Dalam kasus saya, sekitar PLN 200 per bulan, yang merupakan jumlah yang tinggi untuk pensiun. Saya tidak mampu membeli terapi olahraga pribadi, saya tidak akan mendapatkan pijat gratis, karena ada antrian seperti itu. Dana Kesehatan Nasional mengembalikan biaya kacamata sebesar ... PLN 8, dan yang termurah harganya melebihi PLN 300 dan harus sering diganti. Saya seharusnya sudah memiliki kacamata yang berbeda, jadi saya membeli dua pasang di bazaar dan meletakkan satu di atas yang lain ...
Pak Marek mendapatkan komputer sebagai bagian dari kampanye PFRON "Komputer untuk Homer" dengan pidato sintetik dan program pembesar, tetapi selama 2,5 tahun ia harus membayar kembali PLN 107 per bulan.
Tidak ada pusat kesehatan di Polandia di mana pasien dapat memperoleh bantuan yang komprehensif. Tidak ada tindakan terkoordinasi antara dokter dengan spesialisasi tertentu: ahli jantung, ahli ortopedi, dokter mata, ahli genetika. Tidak ada uang untuk deteksi dini penyakit ini, rehabilitasi dan pengobatan - kata Jan Kawalec.
Cari bantuan dari Asosiasi Keluarga yang menderita Sindrom Marfan
Asosiasi yang mendukung pasien sindrom Marfan didirikan pada tahun 1995 dengan istrinya Halina, seorang dokter anak. Dia sendiri adalah seorang insinyur. Putri mereka yang berusia 22 tahun menderita sindrom Marfan tidak lengkap. Selama empat tahun pertama, dokter gagal membuat diagnosis yang tepat.
“Dahulu kala banyak dokter menolak untuk memahami bahwa orang-orang ini tidak hanya terlihat berbeda, tetapi juga benar-benar sakit. Kami ingin membantu dengan mengakses informasi, memfasilitasi kontak dengan spesialis, sehingga mereka terdiagnosis dengan baik, mempercepat operasi mata dan jantung, prosedur ortopedi, dan memastikan rehabilitasi yang tepat.
Asosiasi menyelenggarakan pertemuan: ceramah tentang kesehatan, pertukaran pengetahuan, pertukaran pengalaman. Dia menghubungi sekolah, membantu siswa, membujuk mereka untuk mau belajar. Dia pergi ke berbagai institusi atas nama orang sakit. Ini memberi mereka informasi tentang bagaimana hidup dengan kondisi tersebut. Ini memfasilitasi dukungan penting dari psikolog yang membantu melawan depresi, rasa lain, keterasingan, dan inferioritas.
"Orang sakit tidak tahu bantuan apa yang bisa mereka peroleh," kata Kawalec. - Kami melihat kemiskinan dalam keluarga mereka, itulah sebabnya kami campur tangan di pusat dukungan keluarga poviat dan pusat kesejahteraan sosial ketika, misalnya, ayah meninggal karena pecahnya aorta dan meninggalkan beberapa anak yang sakit melarat.
Berkat asosiasi, Anda dapat menjalani masa rehabilitasi, mengajarkan cara menangani tubuh Anda sendiri. PFRON membayar masa inap untuk kamp, dan pasien membayar PLN 1.350 selama 14 hari. - Rehabilitasi diperlukan. Berjalan itu menyakitkan dan pijatan akan membuat hidup lebih mudah, tetapi gratis hampir tidak tersedia dan pribadi terlalu mahal.
Permohonan Jan Kawalec: pasien tidak boleh memutuskan kontak dengan asosiasi! Dukungan diperlukan, misalnya ketika seorang remaja ingin berkeluarga dan takut anak-anak akan terbebani penyakit. Hal ini sering menyebabkan kerusakan dan depresi. Di Pomerania, sekitar 1000 orang memiliki kontak permanen dengan asosiasi tersebut. Memang, saya kehilangan uang, karena saya tidak bisa bekerja secara profesional, tetapi saya mendapat keuntungan secara sosial karena itu - dia tertawa.
Ke mana mencari bantuanAsosiasi Keluarga yang Sakit dengan Sindrom Marfan dan Penyakit Genetik Lain "Ayo bantu anak-anak kita", Gdynia, telepon / fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
bulanan "Zdrowie"
