Pasangan masa kecil saya menderita penyakit Epidermolysis Bullosa yang langka, yang merupakan pemisahan vesikuler dari epidermis.Kami berencana untuk memperbesar keluarga, tetapi suami takut anak itu juga akan lahir sakit dan oleh karena itu pertanyaan saya: apa risiko anak itu akan sakit dan mungkinkah di Polandia melakukan tes genetik yang mengecualikan warisan penyakit?
Bergantung pada jenis dan subtipe Epidermolysis Bullosa dan gen tempat mutasi terjadi, serta jenis mutasi dan lokasinya dalam gen, penyakit ini dapat diturunkan secara autosom dominan atau autosom resesif. Frekuensi penyakit diperkirakan 1 / 50.000 kelahiran. Anda harus menghubungi pusat yang sangat terspesialisasi yang menangani diagnosis dan perawatan EB (misalnya di Warsawa, tempat tersebut adalah Departemen Dermatologi dan Imunodermatologi, Universitas Kedokteran Warsawa).
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Elżbieta Szymańska, MD, PhDDokter kulit-venereologis. Ia menangani dermatologi klasik dan estetika. Dia bekerja sebagai wakil manajer di Departemen Dermatologi di Rumah Sakit Klinik Pusat Kementerian Dalam Negeri dan sebagai direktur untuk masalah medis, Pusat Pencegahan dan Terapi di Warsawa. Sejak 2011, ia menjadi direktur ilmiah Studi Pascasarjana "Kedokteran Estetika" Universitas Kedokteran Warsawa.
-od-apatii-po-eufori.jpg)
