Saya memiliki mutasi gen heterozigot MTHFR 677, saya memiliki seorang putra berusia 15 tahun yang sehat, tetapi saya tidak tahu apakah dia memiliki cacat yang sama dengan saya. Haruskah saya meminta putra saya diuji untuk ini? Tahun ini saya mengalami dua kali keguguran (satu kehamilan meninggal dalam 8 minggu). Apakah saya memiliki peluang memiliki anak yang sehat mengingat mutasi dan usia saya (36)?
Pada kehamilan, ginekolog harus mempertimbangkan pengobatan antikoagulan, tetapi penting untuk mempertimbangkan penyebab keguguran selain MTHFR. Perlu mengambil asam folat. Tidak perlu memeriksa putranya - jika tidak ada gejala -.
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSelama beberapa tahun ia mengkhususkan diri dalam genetika klinis. Saat ini, dia adalah seorang profesor di Children's Memorial Health Institute di Warsawa. Secara permanen terkait dengan Silesia di mana antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi telepon kepada pasien yang ingin mendiskusikan hasil tes genetik atau membicarakan tentang penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, ia menangani diagnosis penyebab genetik dari cacat lahir, gangguan perkembangan, dan kegagalan kehamilan.
Pasien memiliki kesempatan untuk memperoleh informasi tentang efek dari hasil tes DNA yang diberikan, kebutuhan untuk mengambil tindakan pencegahan dan menunjukkan tes yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Ms Docent dihargai tidak hanya karena pengetahuan dan profesionalismenya, tetapi juga untuk disposisi yang menyenangkan terhadap pasien, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.