Anak saya didiagnosis dengan fenilketonuria klasik ketika dia berusia 11 hari. Tes genetik dilakukan dan tidak ada mutasi yang terdeteksi. Apa yang ditunjukkan ini? 106 mutasi yang paling umum diuji.
Karena, berdasarkan tes biokimia, anak Anda secara klinis didiagnosis dengan fenilketonuria klasik, diagnostik genetik harus dilanjutkan. Sejauh ini, hanya mutasi paling umum yang telah dikecualikan, yang berarti bahwa mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit anak Anda harus dicari di tempat lain dalam gen PAH.
Jika metode sekuensing memeriksa seluruh gen dan gagal mendeteksi dua mutasi patogen (penyakit ini diwariskan secara resesif autosomal, jadi untuk menjadi sakit, anak harus mewarisi salinan gen yang rusak dari ayah dan ibu), maka tes dapat dipertimbangkan dengan metode lain. (MLPA) menuju adanya penghapusan - yaitu hilangnya sebagian atau seluruh gen.
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialis di bidang genetika klinis di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsawa, www.nzoz.genomed.pl, email: [email protected]
Pakar menjawab pertanyaan tentang penyakit genetik dan kelainan bawaan, warisan, dan diagnosis prenatal.
-do-wiczenia-mini-kegla---jak-ich-uywa.jpg)
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
