Penyakit genetik. Apakah aborsi mungkin terjadi dengan penyakit genetik

Aborsi dan penyakit genetik? Saat ini, penyakit genetik janin dapat didiagnosis berkat pemeriksaan prenatal di dalam rahim. Indikasi untuk tes tersebut adalah, misalnya, kehamilan yang terlambat, karena dengan demikian risiko penyakit genetik meningkat. Ditemukannya kerusakan yang parah dan tidak dapat diperbaiki pada janin yang berhak melakukan aborsi.

Penyakit genetik merupakan tantangan besar bagi orang tua dan dokter yang merawat anak yang sakit. Oleh karena itu, dalam kasus diagnosis penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan, undang-undang di banyak negara memungkinkan kemungkinan aborsi. Tidak semua orang tua memanfaatkan opsi aborsi, tetapi mereka punya pilihan. Karena keputusan untuk melahirkan anak yang tidak akan pernah sehat, tidak akan berkembang secara normal, dan akan sering menderita - membutuhkan banyak keteguhan dan persetujuan untuk kesulitan dan masalah.

Penyakit genetik. Apa yang mungkin membenarkan aborsi

Penyakit genetik muncul ketika suatu gen atau gen bermutasi. Kemungkinan gangguan semacam itu hampir tidak terbatas. Namun, ada jenis mutasi yang berulang dan dikenal sebagai penyakit. Frekuensinya bervariasi. Terkadang satu dari 50.000 kerusakan, terkadang 1 dari seratus ribu. Beberapa janin dengan kelainan genetik dikeluarkan dengan sendirinya - hal ini menyebabkan keguguran. Namun terkadang, anak-anak seperti itu mungkin lahir. Apa yang bisa terjadi?

• Sindrom Down. Penyakitnya adalah trisomi kromosom, yang berarti salah satu dari 23 pasang kromosom yang kita miliki di DNA kita memiliki kromosom ketiga. Pada sindrom Down, kromosom ekstra ditemukan pada pasangan ke-21. Penyakit tersebut menyebabkan gangguan pada struktur anatomi dan fungsi berbagai organ. Konsekuensinya adalah cacat intelektual, berkurangnya ketegangan otot, cacat jantung bawaan, dan kecenderungan sering terkena infeksi atau penyakit tiroid. Seseorang dengan sindrom Down bergantung dan mungkin membutuhkan perawatan selama sisa hidupnya.
• Sindrom Edwards. Ini juga merupakan trisomi, tetapi 18 pasang kromosom. 95 persen janin dengan kelainan ini meninggal akibat keguguran. Ketika bayi lahir hidup, biasanya hilang pada bulan-bulan pertama setelah lahir, namun ada kasus dimana ia mencapai usia lima tahun. Ada banyak cacat dan cacat anatomi fungsi organ pada anak. Mereka memiliki refleks menyusu yang tidak berkembang dengan baik dan tersedak saat makan. Anak-anak dengan sindrom Edwards memiliki cacat pada sistem jantung, pernapasan, peredaran darah, saraf, dan otot. Mereka membutuhkan terapi sepanjang waktu, mereka hampir tidak bisa belajar berjalan, mereka mengalami keterbelakangan mental.