Tes prenatal non-invasif - tentang apa itu? Diambil pada tahap kehamilan tertentu, tes prenatal dapat mendeteksi malformasi serius pada bayi dan penyakit genetik sebelum ia lahir. Berkat ini, dimungkinkan untuk memulai perawatan janin di dalam rahim atau bayi baru lahir segera setelah melahirkan. Tak kalah pentingnya, pengujian prenatal non-invasif sepenuhnya aman untuk bayi yang sedang berkembang. Cari tahu apa itu tes prenatal non-invasif, kapan harus melakukannya dan apa saja yang terlibat.
Baca juga: Penyakit Fabry: penyebab, warisan, gejala dan pengobatan penyakit Huntington (penyakit Huntington): penyebab, gejala, pengobatan Microcephaly atau microcephaly - penyebab, gejala dan pengobatan microcephalyDaftar Isi:
- Tes prenatal non-invasif: USG genetik
- Tes prenatal non-invasif: tes ganda
- Tes prenatal non-invasif: tes tiga kali lipat
- Tes prenatal non-invasif: tes NIFTY
- Pengujian prenatal: harga
Tes prenatal non-invasif adalah tes yang harus dilakukan oleh beberapa wanita hamil. Ini berlaku terutama untuk wanita di atas 35 tahun, serta mereka yang memiliki riwayat penyakit genetik dalam keluarga (atau ayah anak tersebut). Juga wanita yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan cacat genetik (misalnya sindrom Down), kelainan sistem saraf pusat (misalnya hidrosefalus, hernia serebrospinal) atau dengan kelompok penyakit metabolik tertentu (misalnya fibrosis kistik).
Karena fakta bahwa tes ini non-invasif, tes ini hanya memungkinkan untuk memperkirakan risiko cacat perkembangan dan penyakit genetik. Atas dasar mereka, tidak ada diagnosis tegas yang dapat dibuat. Namun, keuntungannya adalah tidak membawa risiko komplikasi. Ini berbeda dengan tes prenatal invasif, yang memungkinkan penentuan kelainan janin dengan tepat, tetapi mungkin memiliki efek samping, termasuk keguguran.
Dengarkan apa itu pemeriksaan prenatal non-invasif dan kapan melakukannya. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video
Tes prenatal non-invasif: USG genetik
- Kapan USG genetik dilakukan?
Ultrasonografi genetik dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-13 dan ke-6 kehamilan, kemudian antara dan antara minggu ke-18 dan ke-23 kehamilan.
- Apa itu USG genetik?
Dokter memasukkan kepala USG khusus melalui vagina. Ultrasonografi yang dipantulkan dari janin diproses menjadi gambar yang terlihat di monitor. Diperlukan waktu hingga setengah jam untuk membuatnya dengan tepat. Tergantung pada waktu pemeriksaan, dokter dapat memeriksa vesikula kehamilan, ketebalan tengkuk janin, tulang hidung, falang tangan, garis besar dan dimensi masing-masing organ. Tes ini juga dapat menilai plasenta, tali pusat, dan cairan ketuban.
- Penyakit apa yang bisa dideteksi?
Ultrasonografi memungkinkan Anda menilai secara akurat apakah seorang anak memiliki cacat genetik, seperti sindrom Down (mendeteksi sekitar 80% kasus penyakit ini), sindrom Edwards dan sindrom Patau (sekitar 90% kasus yang terdeteksi) atau sindrom Turner dan cacat perkembangan - misalnya, tabung saraf atau celah langit-langit.
Diambil setelah minggu ke-20 kehamilan, ini dapat berkontribusi pada deteksi cacat jantung bawaan, yang terbentuk pada hari ke-43 kehamilan, tetapi hanya pada akhir bulan kelima yang cukup besar untuk diperiksa dengan USG. Setelah sekitar 27 minggu masa kehamilan, tulang dan paru-paru yang berkembang membuat USG sulit mencapai jantung janin.
Tes prenatal non-invasif: tes ganda
- Kapan tes ganda dilakukan?
Tes duplikat dilakukan antara 10 dan 14 minggu kehamilan.
- Apa tes ganda itu?
Tes duplikat mengukur konsentrasi PAPP-A dan subunit beta hCG gratis (βHCG, atau chorionic gonadotropin) dalam darah, dua hormon yang diproduksi oleh plasenta selama kehamilan. Hasilnya dianalisis dengan komputer menggunakan program khusus yang disebut modul penghitungan risiko menurut standar FMF (The Fetal Medicine Foundation).
- Penyakit apa yang bisa dideteksi?
Berkat pemeriksaan prenatal ini, dimungkinkan untuk mendeteksi cacat genetik janin, misalnya sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, kelainan kromosom lainnya. Tes ini hanya memperkirakan risiko cacat lahir pada janin, jadi meskipun hasil positif tidak berarti anak tersebut sakit, tetapi risiko penyakit genetik tinggi. Namun, jika hasilnya positif, dokter Anda mungkin memesan tes prenatal invasif, seperti amniosentesis.
Tes prenatal non-invasif: tes tiga kali lipat
- Kapan tes tiga kali lipat dilakukan?
Tes tiga kali lipat dilakukan antara 17 dan 20 minggu kehamilan.
- Apa tes tiga kali lipat itu?
Tes ini mengukur tingkat tiga zat dalam darah: alpha-fetoprotein (AFP), chorionic gonadotropin (beta hCG) dan estriol. Hasil tes, usia dan berat badan Anda dimasukkan ke dalam komputer. Sebuah program khusus membandingkan data ini dengan data dari seribu wanita Polandia yang sehat.
- Penyakit apa yang bisa dideteksi?
Berkat tes tersebut, Anda dapat menilai apakah Anda berada dalam kelompok yang berisiko lebih tinggi mengembangkan cacat genetik pada janin. Konsentrasi yang salah (dibandingkan dengan wanita sehat) dari zat yang diuji dikaitkan dengan risiko kejadian yang lebih tinggi, mis. Sindrom Down, Edwards ', Turner atau uropati obstruktif (aliran keluar urin dari kandung kemih sulit, yang mengakibatkan kerusakan ginjal serius misalnya). Dalam hal ini, wanita tersebut juga bisa mendapatkan hasil positif palsu, yang berarti bahwa meskipun hasil tesnya salah, namun tidak ada cacat genetik.
Tes prenatal non-invasif: tes NIFTY
- Kapan tes NIFTY dilakukan?
Tes NIFTY dilakukan antara 10 dan 25 minggu kehamilan.
- Apa tes NIFTY?
Tes terdiri dari mengisolasi materi genetik anak yang bersirkulasi dalam darah tepi ibu. Kemudian dianalisis dengan teknik pengurutan lanjutan.
- Penyakit apa yang bisa dideteksi?
Tes NIFTY memungkinkan Anda untuk menentukan risiko trisomi janin, yaitu penyakit seperti Sindroma Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), sindrom Patau (trisomi 13). Tes ini ditandai dengan akurasi yang sangat tinggi - lebih dari 99%. dan persentase positif palsu yang rendah - kurang dari 1 persen.
Pengujian prenatal: harga
Tes prenatal dapat diganti jika wanita tersebut berisiko dan telah menerima rujukan dari dokter yang memiliki kontrak dengan National Health Fund.
Kelompok risiko tersebut meliputi:
- usia wanita - lebih dari 35
- keberadaan dalam keluarga dengan risiko genetik tinggi
- kelainan kromosom pada janin yang terjadi pada kehamilan sebelumnya
- riwayat keluarga penyimpangan kromosom struktural
- terjadinya peningkatan risiko memiliki anak dengan penyakit multifaktorial atau monogenik
- pemeriksaan ultrasonografi abnormal
- adanya tingkat penanda biokimia kesehatan yang abnormal.
Biaya pemeriksaan pranatal swa-persalinan bervariasi di banyak kota. Harga rata-rata adalah sebagai berikut:
- USG genetik, USG setengah, USG trimester ketiga - sekitar PLN 250
- Tes ganda (PAPP-A) - dari 250 PLN
- Tes tiga kali lipat - dari PLN 250
- Tes NIFTY - dari PLN 2.300
Harga tes prenatal invasif:
- Amniosentesis - dari PLN 1.300
- Pengambilan sampel chorionic villus - dari 1500 PLN
- Cordocentesis - dari PLN 1.500
Seperti apa tes prenatal itu?
Pertanyaan ini dijawab oleh Dr. Piotr Dydowicz, dokter kandungan-ginekolog.
Kami merekomendasikan e-guidePenulis: Materi pers
Dalam panduan ini Anda akan belajar:
- apa kalender saat ini dari semua tes kehamilan yang direkomendasikan oleh para ahli
- apa norma tes urine dan hitung darah untuk ibu hamil
- untuk apa tes beban glukosa itu dan bagaimana membaca hasilnya
- Kapan tiga pemeriksaan USG penting perlu dilakukan dan apa yang dapat Anda pelajari darinya
- apa itu pemeriksaan prenatal non-invasif dan invasif dan untuk apa pemeriksaan itu.