Bardet-Biedl Syndrome (BBS) adalah penyakit genetik yang rumit dan langka. BBS mempengaruhi 1 dari 250.000 orang di seluruh dunia. Ini didiagnosis pada anak usia dini. Obesitas morbid adalah salah satu gejala utama BBS. Apa penyebab sindrom Bardet-Biedl dan bagaimana pengobatannya?
"Sindrom" adalah sekelompok gejala dan cacat lahir yang menyertai kondisi genetik tertentu. Sindrom BBS paling sering ditandai dengan obesitas, degenerasi retina, polidaktili, perkembangan intelektual yang tertunda, dan gagal ginjal.
Nama: Bardet-Biedl Syndrome (BBS, dari English Bardet-Biedl Syndrom) berasal dari dua penemunya. Yang pertama adalah dokter Prancis Georges Louis Bardet, dan yang kedua adalah ahli patologi Hongaria dan ahli endokrinologi Arthur Biedl. Kasus pertama BBS dijelaskan pada 1920-an.
Baca juga: Obesitas - Penyebab, Pengobatan dan Akibat Ilmuwan Telah Menemukan Gen Pelangsing untuk Obesitas - Bagaimana Cara Mengurangi Nafsu Makan dan Rasa Lapar?
Sindrom Bardet-Biedl: penyebab
Berdasarkan tes yang dilakukan pada sekitar 75 persen Orang dengan BBS, saat ini diketahui ada 21 gen yang menyebabkan sindrom ini. Namun, terlepas dari gennya, penyebab utama BBS adalah kelainan struktur dan / atau gangguan fungsi yang disebut silia primer. Silia tipis, struktur seperti rambut yang menyerupai tonjolan. Mereka ditemukan di permukaan hampir semua sel di tubuh kita. Ada berbagai jenis silia dengan fungsi berbeda. Untuk tim BBS, yang disebut silia primer, yang tugasnya mentransfer informasi antar sel. Mereka bertindak seperti antena radio yang mengirim dan menerima pesan dari satu sel ke sel lainnya, apa yang harus dilakukan dan bagaimana bereaksi. Silia primer bertanggung jawab untuk mengirimkan data seperti jenis dan kadar zat kimia dalam urin, persepsi penciuman, rasa dan keseimbangan.
Sindrom Bardett-Biedl bukan satu-satunya penyakit yang disebabkan oleh cacat pada silia. Yang lainnya, misalnya, sangat mirip dengan BBS - sindrom Laurence-Moon, serta sindrom Joubert, sindrom Meckel-Bruber, dan sindrom Senior-Loken.
Di BBS, komunikasi antar sel ini terganggu karena silia yang rusak, yang berkontribusi pada perkembangan banyak cacat lahir dan gejala penyakit.
Sindrom Bardet-Biedl: gejala
BBS didiagnosis berdasarkan tes genetik yang mengungkapkan mutasi dalam gen tertentu, serta serangkaian sifat utama (besar) dan sekunder (kecil). Seseorang dianggap memiliki BBS jika dia memiliki setidaknya tiga fitur utama dan setidaknya dua fitur sekunder.
Fitur utama dari tim BBS adalah:
- Kegemukan. Ini muncul pada masa bayi pada orang dengan BBS. Diasumsikan secara keliru bahwa itu adalah akibat dari pola makan yang tidak tepat dan kesalahan orang tua karena memberi mereka makan yang berlebihan. Sementara itu, nafsu makan yang berlebihan dan efeknya berupa kelebihan berat badan merupakan salah satu gejala utama penyakit genetik yang serius ini. Seiring bertambahnya usia, obesitas, yang disebut obesitas, paling sering muncul pada penderita BBS. perut, di mana lemak menumpuk di sekitar batang tubuh dan perut. Itu bisa mengarah ke hati berlemak dan diabetes tipe 2.
- Retinitis pigmentosa. Sayangnya tidak bisa disembuhkan. Seseorang dengan kondisi ini biasanya kehilangan kemampuan melihat pada masa dewasa awal.
Bagaimana BBS didiagnosis pada anak-anak? Paling sering didasarkan pada obesitas dini dan degenerasi pigmen retinal.
- Polydactyly adalah nama cacat lahir di mana jari kaki ekstra tumbuh di tangan dan kaki. Mereka biasanya diangkat segera setelah bayi lahir dan tidak selalu dikaitkan dengan BBS.
- Hipogonadisme pada pria, cacat pada sistem reproduksi pria. Ini didasarkan pada fakta bahwa testis (gonad pria) tidak menghasilkan hormon atau gamet (sperma).
- Keterlambatan perkembangan intelektual. Beberapa anak dengan BBS mengalami kesulitan belajar dan membutuhkan dukungan ekstra di sekolah.
- Cacat dan disfungsi ginjal. Pada BBS, degenerasi ginjal kistik paling umum dan terdeteksi sebelum persalinan atau pada masa kanak-kanak.
Penting
Penyakit ginjal polikistik adalah komplikasi paling serius dari sindrom Bardet-Biedl. Ini adalah penyebab kematian dini paling umum pada orang dengan BBS. Obat-obatan dan gaya hidup sehat dapat memperlambat laju kegagalan ginjal. Namun, dalam banyak kasus, dialisis dan transplantasi ginjal pada akhirnya akan diperlukan. Oleh karena itu, penderita BBS harus menjalani pemeriksaan ginjal secara teratur untuk memulai pengobatan sejak dini.
Karakteristik sekunder dari tim BBS adalah:
- Masalah neurologis - spastisitas ringan, yaitu ketegangan otot yang berlebihan (terutama di kaki) dan keterbatasan mobilitasnya, serta ataksia, yaitu masalah dengan koordinasi gerakan tubuh dan menjaga keseimbangan, yang seiring waktu meningkat dan menyebabkan kecacatan motorik.
- Tekanan darah tinggi.
- Anomali gigi - rahang kecil, gigi kecil, gigi pendek, gigi berjejal, hipodontia, yaitu tidak adanya gigi tertentu, serta pembentukan akar yang buruk dan langit-langit tinggi.
- Cacat bawaan lainnya pada jari tangan dan kaki - jari terlalu pendek (brachydactyly) atau menyatu (secara sindaktili).
- Cacat penglihatan - strabismus, katarak, astigmatisme, "mata malas".
- Sedikit pertumbuhan anak dalam hubungannya dengan orang tua.
- Cacat jantung, seperti hipertrofi ventrikel kiri.
- Datar, kaki lebar, tanpa lengkungan.
- Kurangnya bau - yang disebut keadaan kekurangan penciuman.
- Masalah tiroid.
Gejala BBS dapat muncul pada orang yang berbeda dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Sementara, misalnya, beberapa anak dengan BBS kesulitan memperoleh pengetahuan baru, di lain pihak, intelligence quotient (IQ) jauh di atas norma. Proporsi seperti itu juga terlihat pada anak-anak dengan BBS yang bersaudara.
Sindrom Bardet-Biedl: pengobatan
BBS tidak dapat disembuhkan saat ini. Obat untuk BBS sedang dalam pengembangan, tetapi jalannya masih panjang. Untuk saat ini, para peneliti mencoba memahami mekanisme seluler yang pada akhirnya menyebabkan BBS. Penelitian obat dilakukan di tiga bidang:
- terapi sel induk - bagaimana memberi tubuh sel-sel baru tanpa gen BBS yang rusak, yang akan berkembang biak dan menggantikan sel-sel yang rusak?
- terapi gen - bagaimana cara mengganti gen yang rusak di dalam sel?
- terapi penekanan - bagaimana membatasi aksi gen yang rusak?
Meskipun tidak ada obat untuk BBS, bukan berarti tidak ada yang dapat dilakukan untuk membantu pasien dengan sindrom ini. Namun, intervensi medis adalah tentang meringankan gejala dan efek samping dari kondisi tersebut. Misalnya, obesitas ditangani dengan metode konservatif, yaitu pola makan dan aktivitas fisik yang tepat, untuk mencegah berkembangnya penyakit dan terjadinya komplikasi kesehatan dan yang mengancam jiwa. Jari-jari kaki ekstra dilepas dan jari-jari kaki yang menyatu dipisahkan, yang, misalnya, memungkinkan posisi kaki yang benar di dalam sepatu dan gerakan yang lebih baik. Gangguan perkembangan dieliminasi selama kelas terapeutik untuk anak-anak dan orang dewasa dengan disabilitas intelektual.
Patut diketahuiPara ahli menekankan bahwa jika BBS didiagnosis pada masa bayi awal, semakin besar kemungkinan memberikan perawatan medis kepada anak oleh tim terapeutik. Namun, mereka mengakui bahwa penyakit ini sangat jarang sehingga banyak dokter anak yang tidak pernah menjumpai pasien BBS selama karir mereka.
Berdasarkan:
- "Sindrom Bardet-Biedl. Panduan bagi pasien" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Asosiasi Keluarga Sindrom Bardet Biedl - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl mendukung pengobatan yang aman dan kehidupan bermartabat orang yang menderita obesitas.
Artikel ini tidak mengandung konten apa pun yang mendiskriminasi atau menstigmatisasi orang yang menderita obesitas.
Yayasan OD-WAGA
---zakaenie-objawy-leczenie.jpg)
