Penelitian genetik

Beberapa masalah kesehatan ditentukan secara genetik. Ini termasuk jenis kanker tertentu, antara lain. Pengujian genetik membantu menilai risiko, tetapi tidak di semua kasus. Apa yang harus kita masing-masing ketahui tentang pengujian genetik?

Kapan dan mengapa pengujian genetik layak dilakukan? Genom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom, yang mengandung sekitar 23.000 gen. Kita semua mewarisi dua salinan dari sebagian besar gen - satu dari ibu kita dan satu lagi dari ayah kita (kecuali gen yang terletak pada kromosom X dan Y pada pria). Karena itu, kita memiliki banyak ciri yang mirip dengan nenek moyang kita.

Sayangnya, kita tidak hanya mewarisi warna rambut, mata, dan golongan darah, tetapi juga penyakit atau kecenderungan tertentu padanya.

Diperkirakan bahwa setiap manusia membawa 7-10 mutasi, atau kesalahan, dalam urutan DNA. Mutasi ini dapat menyebabkan kelainan genetik karena gen yang rusak tidak memberikan instruksi yang benar kepada tubuh. Mereka juga dapat meningkatkan risiko Anda mengalami kondisi medis. Misalnya, diketahui bahwa wanita yang ibunya menderita kanker payudara atau kanker ovarium berisiko lebih tinggi terkena kanker tersebut. Namun, 90 persen dari semua kasus kanker tidak ada hubungannya dengan masa lalu keluarga. Oleh karena itu, tes genetik adalah alat diagnostik yang berharga hanya dalam kasus yang ditentukan secara ketat.

Baca juga: Penanda Tumor (Indikator Tumor): Jenis dan Hasil Tes

Dengarkan tentang tes genetik dan kapan tes tersebut harus dilakukan. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video HTML5

Manfaat pengujian genetik

Melakukan tes genetik tidak hanya dapat melindungi dari penyakit tertentu, tetapi juga meningkatkan kualitas hidup dengan sempurna. Jika kita berasumsi bahwa intoleransi laktosa pada orang dewasa mempengaruhi hingga 70 persen masyarakat dan sebagian besar ditentukan secara genetik, kalsium dapat disuplai ke tubuh dari sumber selain susu. Pengetahuan tentang kecenderungan berkembangnya kanker payudara memungkinkan penggunaan kontrasepsi bentuk lain selain kontrasepsi hormonal atau terapi sulih hormon di usia yang lebih tua. Ini juga memungkinkan Anda untuk merencanakan kalender rinci pemeriksaan spesialis yang memungkinkan Anda mendeteksi kanker sejak dini. Ini juga merupakan indikasi tentang apa yang harus dilakukan, diet apa yang harus diikuti, dll., Dan kesempatan untuk operasi (misalnya pengangkatan payudara, ovarium) yang akan mengurangi risiko penyakit. Jika mungkin untuk menularkan cacat atau penyakit genetik kepada seorang anak, mengetahui tentang ketidaksempurnaan Anda sendiri akan mempermudah pengambilan keputusan untuk memiliki anak.

Penelitian genetik: penanda tumor

Penanda tumor ditentukan dari sampel darah. Untuk membuat diagnosis yang benar, penting tidak hanya keberadaan penanda dalam darah, tetapi di atas semua jumlahnya di atas standar yang dapat diterima. Jika norma tersebut bahkan terlampaui secara signifikan, itu tidak selalu berarti perkembangan penyakit neoplastik. Peningkatan kadar beberapa penanda juga dapat dikaitkan dengan peradangan hati, pankreas, atau ginjal.

Pengujian genetik: deteksi risiko dini

Pengujian genetik untuk penyakit neoplastik masuk akal jika kita termasuk dalam kelompok berisiko tinggi, yaitu ketika kanker yang sama telah terjadi pada generasi keluarga berikutnya, atau setidaknya dalam satu kasus berkembang sebelum usia 50 tahun. Perlu diingat bahwa setiap jenis kanker memiliki karakteristik waktu kemunculannya (yang disebut waktu kejadian), misalnya untuk kanker payudara ditentukan sebelum usia 40 tahun.

Sayangnya, bahkan kinerja semua tes dan penentuan semua penanda tidak menjamin bahwa kita akan terhindar dari penyakit. Mengapa? Sebab, misalnya, kanker payudara bisa berkembang dari 30 gen berbeda, tidak hanya BRCA1 dan BRCA2. Beberapa dari mereka sangat langka sehingga tidak diberi label secara rutin. Mungkin, jika perawatan medis memiliki sumber daya yang tidak terbatas, setiap laboratorium akan melakukan serangkaian tes lengkap. Tetapi kami tidak memiliki kemungkinan seperti itu. Dalam kasus kecenderungan keturunan, misalnya untuk kanker payudara dan kanker ovarium, gen BRCA1 diuji, jika ada kanker payudara laki-laki - gen BRCA2, selain kanker payudara, nenek moyang menderita kanker kolorektal - gen CHEK2. Jika kanker kolorektal umum terjadi dalam keluarga dan terkait dengan polip, gen APC atau MYCH diuji. Pada penderita kanker kolorektal, tapi tanpa disebut poliposis usus, perbaikan gen dicari, yaitu gen yang dapat memperbaiki fragmen DNA yang rusak. Stimulasi yang tepat dari kelompok gen ini dapat menghentikan perkembangan penyakit.

Patut diketahui

Bagaimana pengujian genetik dilakukan?

Untuk melakukan tes genetik, perlu dilakukan pengumpulan materi yang mengandung DNA kita. Bahan tersebut dapat berupa darah (diambil untuk morfologi atau tetesan yang dioleskan pada kertas noda - kit disediakan oleh laboratorium) atau noda dari permukaan bagian dalam pipi (selalu diambil setelah berkumur untuk menghilangkan sisa makanan dan bukan untuk memeriksa bagian-bagian yang telah dikonsumsi sebelumnya, misalnya daging babi). Waktu tunggu untuk hasil tes tergantung pada cakupan analisis yang dilakukan. Kami biasanya menunggu dari beberapa hari hingga beberapa minggu. Persetujuan yang diinformasikan untuk analisis tersebut harus diselesaikan sebelum pengujian genetik dilakukan. Penelitian ini aman, non-invasif, tetapi hasilnya dapat mengubah hidup kita, memengaruhi jiwa, membangun kembali hubungan keluarga secara radikal, dll.

Baca juga: UJI AYAH atau Tes DNA yang Mengonfirmasi Paternitas Infertilitas Pria dan Wanita yang ditentukan secara genetik Kanker: beberapa kanker adalah penyakit genetik

Bisakah tes genetik mengurangi risiko pengembangan penyakit tertentu? Apakah penyakit ada dalam gen kita? Anda akan menemukan jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini dalam video di bawah ini!

Penting

Berapa biaya tes genetik?

Jika tes tersebut diperintahkan oleh dokter, yang disebut konseling genetik dibiayai oleh National Health Fund. Dalam kasus lain, kami menanggung biaya penelitian dari kantong kami sendiri, dan biayanya mulai dari 200 hingga beberapa atau bahkan beberapa ribu zloty.

Artikel yang direkomendasikan:

Bagaimana cara memilih laboratorium genetik yang baik?

Artikel yang direkomendasikan:

Poliposis adenomatosa familial pada usus besar - gejala dan pengobatan

bulanan "Zdrowie"